长江日报大武汉客户端6月9日讯（记者江梦晴）近日，90后妈妈阮女士带着儿子从咸宁到武汉同济医院（光谷院区）儿科复诊，问诊时掏出三大本厚厚的“病例档案”，详尽收纳儿子近4年所有病例记录、检验单等资料……阮女士表示，这只是照顾儿子的“基本操作”。
每天要喂2种药维持生命，每三个月驱车130公里复诊1次、每半年采购数十瓶进口药……为照顾出生即罹患罕见病的儿子，90后阮女士把自己“练成”儿子专属“健康管家”。
阮女士是湖北咸宁人，4岁的儿子安安（化名）出生不久被确诊NROB1基因缺陷，患上先天性肾上腺发育不全。
安安的主治医生，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、教授罗小平告诉长江日报记者，先天性肾上腺发育不全是一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良，以药物治疗为主，若未及时进行诊断与治疗，会出现肌无力、易怒、抑郁、色素沉着、低温不耐受等表现，严重可危及生命。
“儿子成长的每一天，我的神经都时刻紧绷着。”阮女士对记者说，先天性肾上腺发育不全患儿日常生活、饮食营养、生长发育等方面需要格外关注，照顾他比正常小孩要多用两三倍的精力。
4年来，阮女士成了儿子严厉的“健康管家”。因抵抗力、免疫力较低，小朋友喜爱的零食、油炸小吃、饮料等食物，安安都不被允许吃。上幼儿园的安安有时看到其他小朋友吃零食，难免犯馋……被妈妈“教育”多次，渐渐地也知道说：“我不吃，我只能吃青菜和肉。”儿子懂事的话语，听得阮女士既心疼又内疚。
“儿子得这个病是因为我携带杂合基因，生他之前没查出来，我不发病，他却需要吃一辈子药。”为让安安平安长大，阮女士选择做全职妈妈，在家全心照顾儿子。
“只要孩子发烧，我就整宿不敢睡。心是慌的，但是人不能乱。”对于儿子未来的生活，阮女士有担忧，但也懂得要适时放手。“孩子现在还小，不知道自己有这种疾病。我希望让他养成吃药习惯、健康意识，可能等到初中，就会告诉他，让他自己慢慢去接受，自己去注意。”
【编辑：余丽娜】