廊坊市辖区内孕妇(含户籍人口和流动人口)可免费接受一次4个常见耳聋基因高频变异位点筛查,筛查结果阳性孕妇的配偶和新生儿可免费进行耳聋基因筛查。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点产前筛查采血机构接受服务。
什么是遗传性耳聋?
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传递给后代所引起的,称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还可以传递给后代,犹如一个“隐形杀手”代代相传。
孕妇怎样进行耳聋基因筛查?
通过采集孕妇少量血液样本,进行基因筛查,即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因突变,通过对筛查结果的分析,确定其遗传方式,进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。
没有耳聋家族史,妻子和丈夫听力均正常,为什么要做耳聋基因筛查?
大部分遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传,如果夫妻双方均为同一耳聋基因变异的携带者,每次怀孕都会有1/4的概率生育先天性聋儿。因此,通过筛查可以判断孕妇是否为耳聋基因突变携带者,如果孕妇为携带者,需要对其配偶进行针对性耳聋基因检测,进一步评估胎儿是否存在遗传性耳聋患病风险,可以做到早发现、早干预、早治疗。
孕妇耳聋基因筛查检测的是宝宝的基因还是孕妇的基因?
检测的是孕妇的基因,根据孕妇的基因变异情况,再分析评估胎儿是否存在遗传性耳聋风险。
收到耳聋基因筛查报告后,应该怎么办呢?
筛查结果为阴性:没有携带耳聋基因变异,正常妊娠,按时产检,并建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查。
筛查结果为阳性:筛查出携带耳聋基因变异,请前往廊坊市妇幼保健院领取检测报告并进行遗传咨询和进一步诊断。
民生工程,利国利民。孕妇产前基因免费筛查民生工程作为河北省、廊坊市20项民生工程之一,为全市符合条件的孕妇(含户籍人口和流动人口)在孕中期免费提供孕妇产前基因筛查服务,做到应筛尽筛、全面覆盖。有效预防和减少唐氏儿和聋哑儿,不断提高出生人口素质。
供稿:廊坊市妇幼保健院 孙雪仙