无创产前基因检测NIPS是近年来产前检测领域出现的一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检新型胎儿染色体疾病检测技术，有效补充了现有的唐氏筛查、羊水穿刺开辟了产前检测的新篇章，只需要抽取孕妇血液经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以此检测唐氏综合症T21等染色体或基因异常风险，需时约8-10个工作天。
无创产前检测NIPS可以检测哪些染色体异常
NIPS可以检测出所有的染色体非整倍体，最常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体。与传统筛查技术相比，无创NIPS产前筛查具有更高的敏感性和特异性，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体的筛查敏感性分别为99.5%而假阳性率仅有0.5%。
NIPS检测主要针对全染色体异常及表列之微片段缺失。并非所有结构异常均可被筛检出。小于2Mb之微片段缺失、非本单位提供之染色体微小片段之基因剂量变化、基因高度重复区域、染色体重组、倒置、平衡性转位、非平衡性转位、单一亲源染色体、镶嵌型等异常并不包含在本筛检中。NIPSPlus66项最深入，覆盖最全面的检测：包含22项染色体异常（包括T21、T18、T13），4项染色体异常，20项微缺失症候群，20项骨骼发育不良基因突变）
但无创产前检测不能筛查出神经管缺陷，因此无创产前检测并不能完全取代现有的产前筛查方法，进行了无创产前检测的孕妇，仍然需要筛查神经管缺陷。
哪些人群需要进行无创产前检测？香港裕力健康根据美国妇产科学会及美国母胎医学会共同发表的545号委员会意见建议以下五种人群可以考虑接受无创产前检测（NIPS）：
1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；
2、希望为胎儿进行最精确全面的检测；
3、担心入侵性产前检测风险；
4、超声波检测异常或唐氏综合症高风险孕妇
5、反复流产；
哪些人不适合做无创（NIPS）产前检测：
1、怀孕不足10周的孕妇；
2、怀有三胎孕妇或以上的孕妇
3、孕妇有染色体疾病或携带异常染色体
4、确诊患有胎盘局限型镶嵌症候群（CPM）
5、8周内发生减胎；
无创（NIPS）产前检测的优势
1.简单：非侵入式：只需抽取母血，无需空腹
2.无创伤性：无需介入性检测，避免胎儿感染或流产，缓解心理负担
3.准确：准确率>99.5%
4.10周或以上孕妇10ml血液，报告于8-10个工作日完成。
尽管无创产前检测具有极高的敏感性及特异性，但它仍然是一项筛查技术，因此无创产前检测并不能完全取代现有的产前筛查方法，阳性孕妇需要进一步的产前诊断。
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