李女士在怀孕14周做了免费的耳聋基因筛查，经过筛查发现自己携带一个耳聋的致病基因。廊坊市妇幼保健院产前诊断中心副主任崔丽敏建议李女士的丈夫也进行耳聋基因的检测，结果发现李女士的丈夫也同样携带一个耳聋致病基因。崔主任安排李女士孕18周的时候进行了羊水穿刺检查，羊穿结果提示父母把致病基因都传给了胎儿，胎儿成为了一个“患者”，患有“大前庭水管综合征”。出生后会是先天或后天中度以上的感音神经性耳聋。

李女士和丈夫都很健康，而且家族里从没有耳聋的患者。难道没有耳聋家族史也会生育耳聋宝宝吗？

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据了解，在我国先天性耳聋患者中超过60%与遗传因素即基因突变有关。虽然很多家族中没有耳聋患者，但由于耳聋基因绝大部分属于隐性遗传，所以很多家庭成员属于隐性基因突变的携带者。一旦夫妻双方均为同一基因突变携带者，则有可能生育聋儿。

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孕妇耳聋基因筛查和孕妇无创基因筛查是河北省2022年20项民生工程项目。廊坊市辖区内建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口)每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(或唐氏血清学筛查)以及一次4个常见耳聋基因高频变异位点筛查。对于孕妇耳聋基因筛查结果阳性的孕妇的配偶和新生儿可免费进行耳聋基因筛查。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地项目定点机构接受服务。

2022年截至到现在，廊坊市无创产前基因共免费筛查11976例，检出高风险孕妇89例；孕妇耳聋基因免费筛查13220例，检出遗传性耳聋基因携带孕妇758例。为有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质做出了积极的贡献。

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廊坊市妇幼保健院专家介绍

崔丽敏

产前诊断中心副主任

副主任医师

毕业于河北医科大学，进修于北京大学人民医院。河北省医师协会临床遗传专业医师分会委员，河北省预防医学会遗传病防治专业委员会第一届委员。从事妇产科及优生遗传专业20余年，擅长遗传咨询，产前诊断，孕产期保健，优生优育，医技高超，医德高尚，颇受患者信赖。

地址：廊坊市妇幼保健院（广阳道150号）

咨询电话：0316-2336081

  文字：崔丽敏   编辑 ：宣教科  审核 ：邹洪恩