“新生儿Apagr评分满分!7.7斤,母子平安!”2023年8月1日上午9:00,随着产房里传来一声响亮的婴儿啼哭,一名健康男婴诞生了。虽然这一场景在孩子爸爸的脑海里已经预演过无数次,但当看到宝宝的那一刻,他的手还是忍不住颤抖,喜极而泣,眼泪不由自主地流下来。因为,这个孩子来之不易!
这是潍坊医学院生殖医院运用PGD技术(俗称“第三代试管婴儿”),帮助染色体复杂易位的母亲成功妊娠并诞生健康婴儿。这个宝宝的诞生,不仅圆了这对夫妻做爸爸妈妈的梦想,也标志着潍坊地区人类辅助生殖技术迈上了一个新台阶!
夫妇任何一方有染色体复杂易位会导致不孕或妊娠后反复流产等,出生一个染色体核型完全正常的健康宝宝的概率仅为1/64,对这对夫妻来说,九年的求子之路异常艰辛。
婚后女方怀孕三次都自然流产,夫妻俩曾于2018年在外院做过多次助孕手术,均以失败告终。2022年在医院进行复发性流产的相关检查时,发现女方染色体为46,XX,t(2;9;6)(p13;p22;q13)复杂易位,这种复杂易位理论上获得染色体核型正常子代的概率仅为1/64,而普通的助孕技术(俗称“第一代、第二代试管婴儿”)都无法进行胚胎染色体核型检测。
夫妻俩在医院经过详细的遗传咨询、全面的生育评估及充分的沟通后,决定实施PGD技术助孕。
从2022年9月起,经过促排卵、取卵、授精、胚胎及囊胚培养、囊胚活检并进行遗传学检测,最终获得3枚染色体核型正常的囊胚。
2022年11月18日,一枚染色体核型正常的囊胚被顺利移植入母亲的子宫内,12月2日,移植后十四天化验结果显示女方成功妊娠,12月18日移植后三十天B超监测到胎儿心管搏动,整个孕期顺利,产前诊断正常。
2023年8月1日,这位母亲足月顺产一健康男婴。
胚胎植入前遗传学检测(PGD) 技术是目前辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一,主要用于单基因相关遗传病、染色体病、复发性流产、反复胚胎种植失败、高龄、不良孕产史及可能生育异常后代的高风险人群等。
目前,潍坊医学院生殖医院已经实现了人类辅助生殖技术项目的“全覆盖”,将新生儿出生缺陷预防关口前移,从源头上阻断新生儿出生缺陷,为更多遗传性疾病患者、复发性流产和反复种植失败患者带来福音,从生命起源守护健康,保障人口高质量发展!
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来源:生殖医院
本期编辑:高有鑫
责任编辑:冯震宇