今年7月11日是第三十三个“世界人口日”。河南省中西医结合医院（河南省中医药研究院）生殖医学科、妇科二病区主任、主任医师高翠霞说，提高人口质量，应该高度重视预防新生儿出生缺陷。

新生儿出生缺陷每年累及90万个家庭

高翠霞介绍，2019年发布的监测数据显示，我国先天缺陷总发生率约5.6%，与世界中等发达国家水平接近，每年新增病例约90万。这意味着，每年约有90个家庭因为新生儿出生缺陷受到影响。

我国自2012年起采取三级预防策略后，新生儿先天缺陷的总体流行率稳定在145/104左右，在23种重大先天缺陷病种中，除了先天性心脏病外，剩余的22种都在大幅下降，其中神经管缺陷和地中海贫血的发病率分别下降了70%和80%。

河南省在这方面的特点是，城市新生儿出生缺陷发生率高于农村, 男性新生儿出生缺陷发生率高于女性。

新生儿出生缺陷都有哪些种类？

出生缺陷是指胚胎或胎儿先天的结构异常或功能异常，目前已知的出生缺陷超过8000种。高翠霞介绍，目前学术界将出生缺陷分为以下四类：

第一类：变形（Deformations）。变形缺陷是指由于外部宫内机械力改变了正常结构而导致的身体部位位置异常，常见于头部和四肢。宫内压力变化，如羊水减少、子宫肿瘤和子宫畸形（如双角或分隔子宫），可导致胎儿受压。多胎妊娠引起的胎儿拥挤也可能导致畸形。常见的包括足部畸形、先天性髋关节发育不良、位置性斜头畸形等。

第二类：干扰/破坏（Disruptions）。此类缺陷是由于某些因素破坏或干扰了胚胎正常发育过程而导致的器官或身体部位的缺陷。可因导致组织受损的血管或机械过程引起，如压迫、脐绕颈导致的窒息、出血、血栓形成或脐血流异常。大多数是偶发事件，因此，此类出生缺陷的复发风险很低。

第三类：发育不良（Dysplasias）。发育不良是细胞异常或无序地组织成组织。所有与异常组织形成有关的异常都被归类为发育异常。常见的如软骨发育不全。

第四类：畸形缺陷。畸形通常是由于胚胎发育的缺陷造成的，大多数发生在孕8周之前，可分为严重畸形和轻微畸形。严重畸形通常需要手术修复，更有甚者危及生命。神经管缺陷，如唇腭裂、脊柱裂，是较常见的严重畸形。轻微畸形大多不需要手术干预，可通过医疗美容进行矫饰，如耳标（ear tags）、斜指畸形、单横掌纹等。

除此外，一些外形无异常的功能障碍及先天性智力低下，也属于出生缺陷的范畴。

高翠霞提醒，有一部分出生缺陷是无法靠后天弥补和纠正的，会导致孩子无法拥有健康的人生，因此应对新生儿出生缺陷最重要的是预防。

（作者：吴玉玺 郭致远    责任编辑：杨华）