Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，据国外流行病学统计，新生儿发病率约 1/3000，有50%的患者与遗传相关，目前尚无有效治疗手段。2020年开始，Ⅰ型神经纤维瘤病专病论坛已经成功举办3届，本次论坛依托中国首个Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识，致力于提高治疗的系统化、规范化。目前上海交通大学医学院附属第九人民医院已联合国内17个知名医疗中心组建了中国首个Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组。

7月23日，作为2022上海整形科技周活动的重要组成部分，神经纤维瘤专病论坛在上海以线上+线下相结合的模式顺利举办。本次论坛以“攻坚克难，聚焦新医学手段”为主题，邀请了国内NF1领域多个权威专家学者们从不同角度系统阐述了Ⅰ型神经纤维瘤病的相关内容，以期让国内医生及社会公众了解到最前沿的治疗进展及科学规范的治疗方式。

第一部分：

从指南出发

积极开展多中心治疗协作

本环节由上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授和上海交通大学医学院附属第九人民医院罗旭松教授共同主持。

王智超教授（左）和罗旭松教授（右）

大会主席、上海交通大学医学院附属第九人民医院杨军教授在致辞中表示，我们在面对患者之痛时，需要运用更多的医学新技术，为这个罕见且复杂的疾病提供多维度的治疗方案，给患者带来更多的希望，这也正是我们这群人的价值所在。

杨 军 教授

论坛共同主席、中国医科大学附属第一医院高兴华教授表示，随着新型靶向药的问世，对这种罕见病治疗管控的思路和理念也会发生变化，同时还需要不同学科领域的专家学者共商共议，对此类罕见病的发展及治疗做到主动出击和控制，给患者提供一个最佳的临床治疗方案。

高兴华 教授

本次大会上共邀请了十多位专家，从儿科、皮肤、整形、肿瘤等不同方面介绍了Ⅰ型神经纤维瘤病的基础研究及临床进展。上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授首先解读了由九院牵头、发表在中国修复重建外科杂志上的中国首个NF1临床诊疗专家共识（2021），对NF1的自然发展史和临床特征、疾病的评估诊断、治疗方案、临床试验、患者随访与教育等方面进行了全方面的介绍；同时也展示了国外临床靶向药物司美替尼、国内正大天晴及上海科州药业等多个创新药物对于治疗丛状神经纤维瘤、皮肤型神经纤维瘤及恶性外周神经鞘瘤的典型案例；并指出推动国内相关药物的临床试验的重要性。目前，由上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授牵头开展I型神经纤维瘤病国际孤儿药及多个国内创新药物临床研究已初见结果。

王智超 教授

第二部分：

神经纤维瘤病诊疗

新手段促进新发展

大会第二部分由上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院罗旭松教授、广西医科大学第一附属医院殷国前教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院胡晓洁教授共同主持。

王智超教授（左）和罗旭松教授（右）

胡晓洁教授（左）和殷国前教授（右）

中国医科大学附属第一医院徐学刚教授表示，Ⅰ型神经纤维瘤病虽然是罕见病，但患者群体还是很庞大的，我国约有46万名由NF1基因突变导致的Ⅰ型神经纤维瘤病患者。NF1患者的神经纤维瘤多为多发，数量多时可达上千个，多数患者会在4~5岁时出现明显症状。牛奶咖啡斑是Ⅰ型神经纤维瘤病最主要表现。徐学刚教授介绍，外科手术是目前治疗Ⅰ型神经纤维瘤病的有效手段，但仍存着一些问题。

徐学刚 教授

“以前，手术切除是治疗神经纤维瘤的唯一选择，但有时存在手术难度较大、切除后易复发等问题。”上海交通大学医学院附属新华医院袁晓军教授介绍，2020年《新英格兰医学杂志》发布的相关临床药物治疗NF1患儿的研究结果中显示，50例入组中位年龄为10.2岁的儿童中，疾病确认缓解率为70%，长期缓解率为56%，疾病进展率为12%且均为停药或减药引起。目前，在李青峰教授的带领下，新华医院也开展了NF1儿童药物治疗的Ⅰ期临床试验。现阶段，16名受试者的临床症状均有所缓解且未出现严重不良反应，希望未来能取得进一步进展。

袁晓军 教授

上海交通大学医学院附属新华医院李明教授介绍，镶嵌型咖啡斑是镶嵌型Ⅰ型神经纤维瘤病（MNF1）最常见的临床症状。与NF1相比，MNF1通常具有临床症状相对较轻、发生相关并发症风险较低的特点。在诊断方面，李明教授表示基因检测证实NF1突变是诊断MNF1的金标准，强调了基因诊断对于疾病诊断、鉴别诊断及具有该类疾病家族史家庭的优生优育的重要意义。

李 明 教授

四川大学华西医院许学文教授分享了术前栓塞联合手术治疗臀部巨大纤维瘤病例，患者手术过程中仅出血300ml。许教授表示，术前栓塞供血动脉可减少术中出血、缩短手术时间、降低手术风险。栓塞后24小时内行手术切除，既可以避免瘤周水肿及新血管形成，也可保留瘤体皮活性，利于瘤体皮回植修复重建创面。

许学文 教授

“2010~2019年期间，我院共手术治疗143例神经纤维瘤患者。”空军军医大学西京医院李杨教授表示，在这些患者诊疗过程中，首先要对患者进行科普，让患者充分了解神经纤维瘤病，告知患者进行手术能解决哪些问题，不能解决哪些问题，在制定手术方案时，充分尊重患者意见。

李 杨 教授

上海交通大学医学院附属第九人民医院胡晓洁教授回顾了历年来神经纤维瘤手术治疗经验，表示到，目前，外科手术还有难以解决的问题，希望未来可以用药物解决肿瘤复发、难以根治等问题。

胡晓洁 教授

南方医科大学皮肤病医院林志淼教授进一步介绍了Ⅰ型神经纤维瘤病的早期诊断和鉴别诊断。林志淼教授表示，此病的诊断是根据临床整体情况做出的，推荐使用基于 RNA 的 NF1 突变分子检测来确诊。该病为进展性，多变且有恶化可能，累及多个器官系统：皮肤、中枢及周围神经系统、眼、骨骼及血管与内分泌系统等。幼儿的症状可能很轻微，推荐定期随访（尤其是对复杂的病例）以发现早期病变。

林志淼 教授

“巨大神经纤维瘤瘤体易反复出血危及生命，极难根除，手术上以减容和保守治疗为主，愿接收的医院较少。”上海交通大学医学院附属第九人民医院刘菲教授强调，虽然有各种各样的困难，但“根治性”切除很有必要，瘤体大部分切除后患者生活质量显著改善，病态血管结构去除，显著降低出血的风险。在根治性切除瘤体时，术中应充分止血，不推荐控制性降压。

刘 菲 教授

“与皮肤科、整形科不同，肿瘤科接诊的病人主要以恶性周围神经鞘瘤为主，”天津医科大学肿瘤医院杨吉龙教授讲到，恶性周围神经鞘瘤在美国的五年生存率在40%左右。在未来，恶性周围神经鞘瘤的治疗除外科手术以外，必要时还应该多学科协作治疗，多管齐下，延长患者的生存期。

杨吉龙 教授

第三部分圆桌论坛

全方位、多学科

助力Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗

上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授主持了本次会议的圆桌论坛环节，中国医科大学附属第一医院高兴华教授，南方医科大学南方医院胡志奇教授、上海交通大学医学院附属仁济医院张月萍教授、复旦大学附属中山医院顾建英教授、复旦大学附属肿瘤医院严望军教授、福建省立医院郑胜武教授、四川大学华西医院许学文教授在前面专家发言的基础上表达了自己的观点。

中国医科大学附属第一医院高兴华教授认为，NF1诊疗要从发病机制、遗传角度等方面入手。在这个过程中，多学科交流协作就显得至关重要，有助于相互启迪，聚焦于每个患者的不同病症，从而为患者带来更好的帮助与治疗。

南方医科大学南方医院胡志奇教授认为，神经纤维瘤的切除，是整形外科中会带来最大生命危险的手术之一。对此，他期待将来在药物治疗NF1方面能取得一定的突破。不可忽视的是，在瘤体的手术切除中，经常面临为了防止出血，栓塞太狠造成组织坏死的情况。因此，在瘤体的手术切除中，一方面要防止出血，一方面要防止栓塞导致组织坏死的情况。在这个基础上，胡教授建议引入介入科的专家，帮助判断瘤体切除术中介入的范围。

上海交通大学附属仁济医院张月萍教授认为，在单基因NF1罕见病做三代试管婴儿方面，上海交通大学附属仁济医院的技术在上海是比较领先的，成功率也非常高。但在NF1女性患者的诊疗中，目前比较担心的是促排卵以及采卵过程中的出血问题，或者说是大剂量急促排，可能导致患者的瘤体增大。为此，对于与其他学科的专家交流沟通，为患者顺利生育提供更多思路，表达了自己的期待。

复旦大学附属中山医院顾建英教授表示，在今后治疗中，对于一些基因突变的病例，外科医生应思考如何更好地与其他学科医生开展合作，更好地服务每一个患者。另外，顾教授还建议国内的不同医疗中心可以利用数据联网，在全国范围内构建疾病数据库，包括诊断，基因分析等，便于不同医院的各个学科医生共同会诊。

复旦大学附属肿瘤医院严望军教授从NF1疾病的预防、筛查、诊断、治疗和康复角度出发，建议要完善全链条环节。在每个环节上均可寻找有效的治疗手段以阻断疾病的进展升级，这对患者来说也是一个很大的帮助。同时，严教授认为，在加强NF1诊疗内容宣讲，整合各个学科医生共同参与的基础上，要完善全国病例登记系统，摸清我国该类疾病的患病现状，以更好地收集病例，推动临床与基础研究，以期在国际NF1领域上形成中国医生的意见。

福建省立医院郑胜武教授表示，本次会议收获很大，对于疾病的预防诊断和治疗方面的认识都会有所提升，在以后的临床工作中能更好地服务Ⅰ型神经纤维瘤病患者。

在自由发言环节，四川大学华西医院许学文教授认为，虽然全国已成立NF1罕见病治疗协作组，但每家医院都有自己的诊疗标准，包括术前检查，诊断流程等。希望在未来能够统一这个标准，同时希望可以制定一个新鲜标本留取流程，便于各家医院相互交流使用。

最后，上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授表示，我们不但要采集数据，而且要确保数据必须要有价值，能够形成可用的临床证据，以指导临床医生为每一个NF1患者提供更好的服务。对此，李青峰教授建议，在形成多中心NF1治疗协作中心后，要建立良好的思想知识产权体系、整体权益和责任分割体系以及硬件数据系统管理体系，彼此之间做一些更有价值的原创性工作，共同推动NF1疾病的系统化与规范化诊疗。

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排版：刘则伯

编辑：刘则伯