年仅3岁的小男孩西西（化名）正如他的名字一样，总是笑嘻嘻，是家人眼中的“爱笑男孩”。

然而西西有个怪癖，就是从半岁开始就时不时发出“咯咯”的笑声。由于年龄小且不会语言表达，父母以为这是孩子开心快乐的表现。

没想到的是，随着西西不断长大，发出“咯咯”笑声的情况不但没有改变，反而越来越频繁。这种不分场合、没有任何交流就自发怪笑引起了西西父母的注意。

“他当时就是时不时会咯咯笑一阵，笑得时间不长，也就十几秒钟，我们起初以为孩子爱笑很正常。”西西的母亲说。

漫漫寻医路 中西医手段都用上了

从1岁半开始，西西的父母就带他到多家医院检查，可谓中西医手段都用上了。比如，西西在其他医院先后做过脑电图、核磁共振等检查，但并未见异常。也吃过一些中药，同样未见有好转。家中的老人甚至迷信认为孩子也许是“被什么不干净的东西跟上了”……“爱笑男孩”的异常行为让全家人跟着揪心。

大约一个多月前，西西的这种“咯咯”笑的频率越来越严重，有时候从几十分钟一次甚至增加至几分钟一次。看着孩子情况越来越严重，一次机缘巧合下，西西的父母带着孩子来到了广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）。

在医院的小儿神经专科诊室，接诊医生彭流泉认真地观看了家属拍摄的几段视频，发现孩子的怪笑特点很鲜明：突然发作，无诱因性情感变化，反复发作，发笑动作刻板。

凭着丰富的临床经验，彭医生意识到西西患的可能是痴笑性癫痫。“痴笑性癫痫(GS)”这种症状在2001年被国际抗癫痫联盟正式命名为“GS”，GS多见于下丘脑神经元错构瘤患儿。

虽然家长说，西西在2岁时进行过一次头颅核磁共振检查结果未见异常，但彭医生怀疑可能和西西当时的瘤体较小有关。

随后，彭医生再与西西的父母进行了详细沟通，并详细告知放射科医生具体情况，再次安排西西进行了头颅薄层扫描。

在这次的头颅磁共振薄层扫描检查结果中，彭医生结合多年临床经验，考虑孩子可能是颅内下丘脑错构瘤。谜团终于解开，西西的怪笑基本可以确定，就是由这个错构瘤引发的痴笑性癫痫。

“真凶”最终现形 竟是罕见病所致

下丘脑神经元错构瘤(HH)是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变，又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，人群发病率约为1/5～10万，发病期主要在婴幼儿及儿童期，发病人群主要以婴幼儿及儿童为主。

西西的颅内MR影像，红色箭头处为肿瘤

下丘脑神经元错构瘤的治疗，分为药物治疗和手术治疗两种。但药物治疗并效果不理想，因为导致致痫源为下丘脑错构瘤，如果不从根源着手，很难抑制其引起的顽固性癫痫，所以更多建议手术治疗。目前我国主要采用经胼胝体穹隆间入路和右翼点入路两种手术方案进行下丘脑错构瘤切除。此外，近年来也有通过射频消融等内镜技术切除下丘脑错构瘤的案例。

三岁男孩西西频繁发出怪笑，辗转了多家医院就诊后，终于在我院小儿神经专科团体的努力下找到了病因，竟是罕见的颅内肿瘤，迷茫的父母也找到了治疗方向。