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接受采访的前一天，北京协和医院变态（过敏）反应科主任医师支玉香教授收到了一位广西女孩发来的邮件，邮件里女孩讲述了家族5个人罹患遗传性血管水肿（HAE）的故事，她的伯父因为此疾病导致的咽喉部水肿去世，如今女孩也出现了颜面水肿、咽喉水肿以及胃肠道黏膜的水肿，她怀疑自己也患有HAE，她搜索到支玉香的博士论文，通过邮箱向她发起求助。

支玉香从事HAE的研究已经22年了。在网上搜索“遗传性血管水肿”，出来的第一条都是支玉香的名字以及她对HAE的介绍和科普。在中国，支玉香的名字已与HAE深深地联系在一起。22年来，无论像广西女孩一样辗转求医，还是多年误诊误治最终在支玉香这里得到妥善管理的患者，都一次次夯实了她从事HAE研究的意义。

强烈的责任心促使她从事HAE研究

HAE的相关研究是支玉香所从事的变态反应科工作的一部分。2000年，支玉香考取了协和医科大学的博士研究生，老师推荐她从事变态反应的研究，因为当时变态反应在中国的发病率已呈上升趋势，但全国从事该学科的专业医生却极少。随着时代的发展，正如老师的预言，变态反应性疾病已成为困扰当代中国人的一个普遍性疾病。每年因春夏花粉、药物、食物等过敏的人越来越多，“变态反应性疾病其实是暴露于过敏原之后，人体产生不正常的免疫反应。”支玉香介绍，过敏反应不仅是老百姓理解的打喷嚏、长疹子等局部反应，也有可能是全身性的、危及生命的疾病。

支玉香的导师张宏誉教授是我国首屈一指的HAE专家，当时支玉香有很多课题可选，导师极力推荐她做HAE的研究。“张老师告诉我说，这个病相对比较罕见，因为不认识这个疾病，很多患者常发生误诊误治，没等到医院确诊就死亡了，当时全国没有几家医院能够开展这个疾病的诊断，希望我加入这个团队。”

张宏誉教授上世纪80年代就开始从事HAE研究，用了近20年的时间积累病例，支玉香就去病案科查病案。支玉香一页页翻看着老师曾经救治的患者，病案中记录着张宏誉教授的每一次诊断治疗，每一次查房。前来就诊的患者几乎都是受疾病困扰多年，在痛苦挣扎中辗转来到北京协和医院，最终在张宏誉教授这里才确诊并得到治疗。

有一个患者大年三十发生咽喉部水肿，张宏誉教授就整天整夜地陪着患者在病房里度过最难熬的时间。老师的使命感和医者仁心深深地感染了支玉香，让她对这个诊断困难又危及生命的疾病产生了强烈的责任感。从此支玉香不仅把HAE作为博士论文的课题，而是当成自己的使命来进行研究。

提高大众和医生的认知

是罕见病永恒的话题

“只要大众和医生脑海中有这样的概念，HAE诊断并不难。”支玉香说，HAE发病大多表现为四肢及颜面部水肿，患者常因水肿认为自己过敏了而到变态反应科来就诊，但HAE是遗传病，常规的抗过敏治疗无用。除了外表可视的水肿，患者还可以表现为胃肠道黏膜水肿，外在反应就是剧烈的腹痛，所以患者首诊也可能在急诊或消化科。有一些患者甚至因为反复无法治愈的腹痛，不得不剖腹探查，开了刀。开腹后除了广泛水肿的肠壁，没有其他异常，甚至有的患者被诊断为阑尾炎，将阑尾切掉，但对病情也毫无帮助。

HAE另一个常见的临床表现，也是最危险的致命症状就是咽喉部水肿，“有些患者在没有明确诊断之前，因为发病时出现咽喉水肿而导致窒息死亡，广西女孩的伯父推测就死于喉头水肿。”支玉香说，既往有未能及时确诊的HAE患者，因咽喉部水肿做过十几次气管切开，切得喉部结构都乱了不能再切了，但水肿却仍时而不期而至，只能切开后下一个套管，留一个气道活命，患者极其痛苦。

多年来，支玉香除了从事HAE的研究外，还在各个大大小小的会议上讲解HAE，在媒体上进行科普，希望能在大众和医生心中种下一颗种子。“比如过敏大多有明显的诱因，发生水肿且伴有风团疹等，患者会瘙痒，用抗过敏的药物很快可以控制水肿。”支玉香介绍了HAE与过敏的不同之处，HAE是单发水肿，患者胀痛但不痒，使用抗过敏药也无法缓解。因此，对于反复皮肤、四肢水肿的患者，如果伴有既往腹痛，和/或咽喉部水肿，都要考虑可能是HAE。“此外，患者如有家族史，就更要高度怀疑，因为患者的每一位子女，都有50%的概率患病。”  

但我们要注意，国外相关研究显示，约1/4HAE患者没有家族史，所以没有家族史也不可以排除HAE。

率先引入HAE分子诊断

建立中国基因突变谱

在支玉香读书时，HAE又叫C1抑制物缺乏症，HAE的诊断就是通过检查补体C1抑制剂的浓度和功能来确诊。

C1抑制物缺乏分为两类，一类是补体C1抑制剂蛋白浓度低，含量少，功能也低，即称为1型。2型则是补体C1抑制剂含量正常但是功能明显降低。既往国际报道，85%的HAE患者是Ⅰ型，15%是Ⅱ型。“以前我们只能检查C1抑制剂蛋白浓度。”支玉香说，只要浓度不够一定的数值就可以确诊HAE-1型患者。为了防止可能的漏诊，支玉香率先在我国引进了补体C1抑制物功能检测，使得Ⅱ型患者也能被诊断出来。

随着医疗的发展，学界发现是因为人体编码 C1抑制物的基因发生了突变，导致C1抑制物的蛋白浓度降低或没有功能。“HAE是遗传病，既往报道都是出自于国外，我读书的时候就在想，不同的遗传背景会不会在临床上有差异？最终的解决方法就是看国内外患者C1抑制物的基因突变是不是一样。”

因此，支玉香建立了中国人C1抑制物基因突变谱。近年来，国家对于罕见病加大支持，北京协和医院院长张抒扬教授等倡议成立了中国罕见病联盟，提高全社会对罕见病的关注，使罕见病患者得到更多的关爱。目前HAE已纳入国内第一批罕见病目录中，“是第38号。”支玉香说，C1抑制物基因突变谱的建立，实现了HAE从生化到分子诊断的升级。

“基因谱的建立是利于千秋的事业，比如有的患者产检时检查基因突变，有了基因谱，罕见病的筛查就变得更为方便和准确。”

协和开设每周一HAE专病门诊

医保新药已出

北京协和医院已完成筹备，近期将开设HAE专科门诊，时间是每周一上午。随着支玉香等医生不遗余力地宣传，慕名前来就诊的HAE患者越来越多，协和挂号难，支玉香设想能不能开通一个专门通道。

“感谢以张抒扬院长为代表的院方对从事罕见病研究的支持！”支玉香的喜悦之情溢于言表，她向医院提出申请后，医院各个层面给予了巨大支持，HAE门诊的建立将最大限度地方便HAE患者就诊，让HAE患者实现早诊早治。

更可喜的是，HAE的治疗也有了新选择。既往HAE急性发作期的治疗通常使用冻干的新鲜血浆，利用其中的补体C1抑制物来缓解水肿程度。但地方医院对HAE认知不足以及血液制品适应证等问题，很多患者在地方医院提出要使用血浆，支玉香每次都要通过电话与当地医生详细讲解新鲜血浆使用的必要性，无疑增加了急救时间，甚至造成延误。

2021年4月，HAE急救药物艾替班特在我国上市，2021年底纳入国家医保。“艾替班特是预充药物，就像很多过敏患者随身携带的肾上腺素笔一样，我们希望HAE患者能够常备艾替班特。”支玉香憧憬着未来，“患者一旦发生急症水肿，随时可以通过自己注射进行自救”。

二十年来，支玉香24小时为患者开机，随时为他们解决突发问题。2018年，她建立了HAE患者组织。

“我们的数据显示，HAE从发病、求医问药到确诊平均需要13年，我们建立患者组织，引进C1抑制物功能的检测方法，建立了C1抑制物的基因突变谱，开设了北京协和医院专病门诊，宣传新药。就是希望能够竖起大旗，让全国HAE患者可以尽早确诊并得到妥善管理。我的老师张宏誉教授80年代就开始了HAE的研究，多希望我的老师能够看到这一幕，40年后我们迎来了HAE的曙光，我继承了他的事业，22年来，我竭尽所能，无负老师的嘱托，无负患者的期待。”

2022年8月19日，第五个中国医师节如期而至。今年节日主题是“‘医’心向党、踔厉奋进”！

为进一步推动健康中国行动有关工作落地，健康中国行动推进委员会制定了《健康中国行动2022年工作要点》，提出医院和医务工作者作为医疗的主阵地、主力军，要发挥好示范作用——做到“健康中国 医者先行”。健康中国行动推进委员会、国家卫健委、教育部、交通运输部等13部门联合印发的《关于开展“关爱生命 救在身边”活动的通知》，倡导开展“关爱生命 救在身边”活动，加快推动群众性应急救护工作高质量发展。 

由此，在健康中国行动推进委员会办公室的指导下，医师报社联合中国医药卫生文化协会、中国医药卫生事业发展基金会、中国健康促进与教育协会，于第五个中国医师节来临之际，联动北、上、广、杭四城地铁，开展“健康中国 你我同行 - 关爱生命 ‘救’在身边”主题公益巡展活动。

公益巡展活动精彩回顾：

北上广杭4地8趟专列启航了！列车将搭载包含钟南山院士在内22位院士/国医大师/全国名中医、145位院管专家，1582人次医界精英的1220张公益巡展海报，进行为期一个月的巡展，将与超过2亿的乘客“亲密接触”！同时海报总视频将在北京1、2、5、8、13和八通线覆盖地铁、站台的1.3万台电视每天多次轮番播放，预计观看量超过1亿人次！

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