University of Michigan Cristen Willer等研究人员综合分析之前201项涉及约165万人关于血脂指标的全基因组关联分析（GWAS）研究数据，发现目前GWAS数据主要集中在欧裔（大约130万），增加人群来源的多样性，要比简单增加欧裔数据更有价值；它可以帮助更精准定位疾病相关突变，并且让多基因风险评分（polygenic risk scores, PRS）预测准确性更高(1)。

多样化人群来源能够帮助更精准定位疾病相关变异(1)

该项工作2021年12月9日发表在nature(1)，共同作者NIH Charles Rotimi表示“目前已经非常清楚，要想更全面了解基因组突变对疾病的贡献，必须尽可能增加GWAS数据人群来源的多样性”(2)。

Comment(s):

再次说明在其他条件基本一致的情况下，数据独立性越高，信息价值越大。

1. S. E. Graham et al., The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids. Nature (2021), doi:10.1038/S41586-021-04064-3.

2. Diverse genome sequences providepowerful tool for studying risk of heart disease | Mirage News, (available at https://www.miragenews.com/diverse-genome-sequences-provide-powerful-tool-689923/).

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-021-04064-3