图源：澎湃新闻

近日，在2023上海国际生物医药产业周开幕活动上，中国科学院院士、复旦大学校长、复旦发展研究院院长金力发表了《从基因组到表型组》主旨演讲，披露了“人类表型组国际大科学计划”最新进展。

金力说，研究团队在“高原反应背后的生物学机制究竟是什么”的问题上发现了新机制、新药靶，研发了新药，“大量的生物标志物可以帮助我们对人的健康进行管理，我们在这个过程当中发现了一些非常有意思的东西，尤其是试图去解释人为什么会衰老，它的转折点是什么，是否可以控制。”

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他解释，表型就是可测量的特征，除了基因之外，人长得多高，跳得多快，是不是容易生病，是否已经生病，这些统统称为“表型”。表型组就是很多表型，也就是生物体从出生到死亡，所有的物理、化学和生物性上的集合。对人类疾病的研究和健康的研究，无非就是把宏观表型和微观表型连接起来。宏观表型就是我们看到的表型，微观表型就是它背后的机制，他们想做的事情，就是把宏观表型和微观表型打通。

金力在演讲中透露，研究团队从上海出发，通过第一批的市级重大专项支持，2015年提出了“人类表型组国际大科学计划”，2018年正式启动，在上海第一期测量了1000个人，每一个人要测24000个表型，耗时两天一夜，通过分子表型、细胞表型、影像表型和功能表型进行测量，通过这1000个人的测量，去看宏观的表型和微观的表型究竟是什么关系，然后做了世界上第一个人类表型组的导航图。目前，他们建立的国际人类表型协作组已经覆盖了20个国家。

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“根据这个导航图，我们提出了一系列新的科学分析技术，并且通过部分数据分析，可以发现新的药物靶标、找到新的生物标志物、新的作用机制，这些都有高价值的产业应用。”金力举例说，为了测量更多表型，他们组织了复旦大学、上海交通大学科学院团队不断研发新的表型测量的方法和设备。在临床检验试剂方面，他们发现了很多新的生物标志物，包括提前5年对阿尔兹海默病提前诊断、提前四年对癌症的早期诊断。接下去，他们建立了空间组学的研究，这样使得表型组学通过分子影像和空间组学，把宏观的表型和分子水平的机制能够彻底打通。最终将在控制环境的情况下，真正去搞清楚基因和表型的关系。

金力说，尽管经历了三年疫情，但是“人类表型组国际大科学计划”一直没有停下来，通过每一年的年会，不断积累共识。