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西藏位于“世界屋脊”之称的青藏高原上。青藏高原是世界平均海拔最高的高原，这里的自然环境恶劣，低氧、寒冷、强紫外线等给人类的生存和适应带来了挑战。在如此极端的自然环境下，西藏地区的人群历史、他们与其他人群的互动过程，以及遗传结构的变迁过程尚不清楚。
2023年3月16日，Journal of Genetics and Genomics在线发表中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员团队与西藏自治区文物保护研究所等国内多家团队合作题为“Maternal genetic history of ancient Tibetans over the past 4000 years”的研究论文。该研究通过古DNA技术获取了西藏128例古人类线粒体基因组，揭示了西藏人群4000年来的母系遗传历史。
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该研究系统性地从西藏地区37个遗址中成功获取128例古人类个体的线粒体全基因组数据，并与5000余例古代及现代个体的线粒体全基因组进行比对分析。结果表明，西藏人群与东亚其他北方人群（尤其是黄河流域人群）具有紧密的母系遗传联系；从M9a1a和D4i等支系来看，西藏人群与黄河中游、上游古代人群全新世早中期存在最近共同祖先。在近4000年里，西藏人群与黄河流域人群持续交流互动，但在不同时间交流的程度有所差异。在距今约4000-3000年西藏人群中，东亚北方人群相关的单倍群（如A和D）比例较高，显示两者之间紧密的母系遗传联系。在随后距今约3000-1100年西藏人群中，黄河流域人群相关的单倍型频率略低；在距今约1100年以后，黄河流域相关单倍群频率又有所增加，这可能和4000年来西藏人群与黄河流域人群不同程度的交流相关。此外，西藏人群存在一定的母系遗传连续性，并且对现代西藏人存在较多的遗传贡献。从青藏高原内部不同地区人群的母系遗传结构来看，青藏高原古人群也和周边人群存在互动，如东北部西藏人群与黄河流域人群存在明显的母系遗传联系，而西南部古人群还与与尼泊尔、巴基斯坦古人群存在一定的遗传联系。
西藏古代人群样本地理位置、时间及其群体遗传学分析
综上所述，该研究揭示了4000年来西藏地区的人群母系遗传结构及青藏高原内部与外部人群的互动情况，为了解这一地区的人群历史提供了重要的遗传学证据。
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付巧妹研究员团队有关西藏地区古代人群的核基因组研究成果也于3月17日在Science Advances在线发表(DOI: 10.1126/sciadv.add5582)。此研究通过遗传学的手段系统地还原了青藏高原5100年以来人群的遗传演化与交流互动的历史，揭示了青藏高原人群特有遗传成分的来源及青藏高原内部不同地区古人群的互动演变过程。这些研究为追溯青藏高原古代人群的来源及复杂的人群演化历史提供了重要的生物学证据。
作者简介
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所硕士研究生张淦宇和崔璨、西藏自治区文物保护研究所夏格旺堆研究员为该论文的共同第一作者，古脊椎所付巧妹研究员、国家文物局考古研究中心王文君馆员、古脊椎所刘逸宸副研究员为该论文的共同通讯作者。相关工作得到国家重点研发计划、中国科学院、中国国家自然科学基金委、中国国家社会科学基金委、郑州大学“中华文明根系研究”项目、腾讯基金会与美国霍华德·休斯医学研究所等资助。
引用本文
Ganyu Zhang, Can Cui, Shargan Wangdue, Hongliang Lu, Honghai Chen, Lin Xi, Wei He, Haibing Yuan, Tinley Tsring, Zujun Chen, Feng Yang, Tashi Tsering, Shuai Li, Norbu Tashi, Tsho Yang, Yan Tong, Xiaohong Wu, Linhui Li, Yuanhong He, Peng Cao, Qingyan Dai, Feng Liu, Xiaotian Feng, Tianyi Wang, Ruowei Yang, Wanjing Ping, Ming Zhang, Xing Gao, Yichen Liu, Wenjun Wang, Qiaomei Fu .(2023). Maternal genetic history of ancient Tibetans over the past 4000 years. Journal of Genetics and Genomics.
微信号 / JGG遗传学报
Email / jgg@genetics.ac.cn
Website / http://www.jgenetgenomics.org/