今天是第16个国际罕见病日。

2014年，“冰桶挑战”风靡全球，让“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）这一罕见病逐渐为人所熟悉。但类似这种进入公众视野的罕见病寥寥无几，多数罕见病仍旧鲜为人知。

罕见病尽管发病率极低，却影响着全球3.5%至5.9%的人口。^[1]在我国，罕见病患者总数约有2000万人，每年新增超过20万人。^[2]

白化病、多发性硬化、成骨不全症（患者俗称“瓷娃娃”）……这些都是人们知晓程度较高的罕见病。而今天，我们选择介绍6种大家了解较少的罕见病，希望在这个特殊的日子，我们一起倾听罕见病患者的“声音”。