昨天（2.28）是国际罕见病日，昨天想写点什么，但有事儿耽误了没来得及。不过晚一天聊这个话题也并不突兀，因为罕见病本来就不应该只在罕见病日被提起。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰ ~ 1‰ 之间的疾病或病变。也就是说即便是「罕见病」，每一万人里也有 6~10 位患者。

目前国际确认的罕见病有近 7000 种，约占全部人类已发现疾病的 10%。全球共有罕见病患者三亿多人，约占全球人口总数的 4%，这也意味着，平均每 25 个人中，就有一个罕见病患者。

罕见病患者要面对的局面很不乐观，医生在诊断的过程中，需要根据症状推测患者可能罹患的疾病，在这个推测过程中，医生首先会考虑常见病的常见症状，然后考虑常见病的罕见症状，接下来才是罕见病的常见症状和罕见病的罕见症状。

所以不少罕见病患者都可能会在就医早期经历过误诊，他们常常在治疗不见起色的情况下辗转于不同的城市和医院寻求正确的诊断。如果缺乏病理性标准的支持，有些病人也需要通过「诊断性治疗」逐一排除各种可能后，最终才能逼近真相。

即便运气不错，患者可以及时确诊，他们还可能面临缺医少药的困局。医药市场需要利润支撑研发和生产，而罕见病本身就意味着「需求量」小，即便患者能够承担相对高昂的费用，药物的利润空间也很有限。

即便药企不考虑利润空间，或由慈善机构和保险代为支付，罕见病也同时意味着缺乏相关的临床数据、循证样本、医疗共识和治疗经验，这也为药物研发和治疗手段的迭代带来了巨大的门槛。

现实情况是，目前 95% 的罕见病没有治疗方法。

我在调研罕见病相关需求的时候曾经在 Quora 看到过一个问题，提问的人得了一种罕见眼疾，每天醒来都会发现自己能看到的范围逐渐缩小，最终视野将彻底闭合，永久失明。他在网上询问关于这种疾病目前临床上有没有什么进展，有没有什么治疗手段。

第一个回复他的人说目前在三个国家的实验室里有学术进展，但都仅限于实验室阶段。第二个回复的人追问有没有新消息，自己也得了这个病，目前不知道该怎么办。

这三条问答横跨了 5 年之久。

可以想象，这大概就是罕见病患者所处的生存环境 —— 临床进展缓慢、缺乏资料、缺乏关注、缺乏支持。

这样的局面虽然狼狈，但却似乎没有谁需要背负亏欠。药企作为商业机构，没有利润空间的成本投入是不具备生命力的。这是万古不破的真理 —— 盈利是一个公司存续的合法性前提。

我们一直也在尝试整理和收集关于罕见病的信息，由于相关资料的匮乏，像这样疾病信息的撰写和整理，每一条都可能要花去数百元至数千元甚至更多。

值得庆幸的是，目前我们团队通过在小程序抽奖助手里靠卖流量的方式赚钱，然后贴补我们在医疗方向的投入。靠这样的投入，我们已经生产了不少有价值的好内容。

如果不出意外，我们还会持续地做下去。既然是我们自己想要的东西，那我们自己赚钱来养，本就是天经地义。

向大家推荐我们去年做的「罕见病专题」，在这个专题页面上，我和我的同事们做了一个小设计：当你点击了解一种罕见病之后，代表这个罕见病的图标就会被点亮 —— 我们想表达的是，更多的关注和了解会为罕见病患者点亮更多希望。