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基因缺失是常见的突变现象，会影响基因组进化。比较基因组学是研究进化前后基因组适应机制的有力工具。酿酒酵母生长速度快、基因组小且注释清晰，是实验室研究基因组进化的常用模式生物。利用酿酒酵母模型和比较基因组学分析手段，全面研究真核生物基因组进化机制有助于我们理解复杂疾病下病变细胞适应性进化的过程。
2023年3月2日，Journal of Genetics and Genomics在线发表上海科技大学张力烨助理教授团队题为“Point mutation of homologs as an adaptive solution to the gene loss”的研究论文。该研究揭示了酿酒酵母基因组进化的新策略，阐明了同源基因的补偿性突变在基因组进化过程中的重要作用。
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该研究利用酿酒酵母ULP2移除模型，通过实验室条件下的多组平行进化实验，鉴定出位于ULP2同源基因ULP1上的补偿性点突变能够挽救因ULP2缺失所导致的细胞适应相关缺陷。此外，通过生物信息学手段分析酿酒酵母基因组敲除数据库和天然酵母分离株数据库，发现同源基因的补偿性点突变可能是弥补基因缺失缺陷的一种新型进化策略。
利用酿酒酵母ULP2移除模型发现同源基因的补偿性突变
左上：ULP2移除模型进化实验；右上：YKO测序数据分析流程；
下：基于同源基因突变适应基因缺失的进化策略
综上所述，该研究为未来在高等真核生物中探究基因组进化机制提供了新思路，有助于我们更好地理解人类基因组在癌症等病理条件下的进化机制。
作者简介
上海科技大学硕士研究生马国胜和工程师赵晓静为该论文共同第一作者。张力烨助理教授为通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金等资助
引用本文
Guosheng Ma, Xiaojing Zhao, Xinyi Shentu, Liye Zhang. (2023). Point mutations of homologs as an adaptive solution to the gene loss. Journal of Genetics and Genomics.
微信号 / JGG遗传学报
Email / jgg@genetics.ac.cn
Website / http://www.jgenetgenomics.org/