I 病例简介

22岁男性，为在校大学生，患者于2014年（14岁）时因“地中海贫血”行骨髓移植术，术前白消安移植前预处理，术后服地塞米松及他克莫司过程中出现口干、多饮、多尿，外院诊断“糖尿病”，使用胰岛素降糖治疗，血糖控制欠佳。

2015年停糖皮质激素后，测血糖正常，自行停胰岛素，未监测血糖。2022年3月出现口干、多饮、多尿、多食及体重下降，当地医院检查发现糖尿病、糖尿病酮症，为求治疗，前来中南大学湘雅二医院就诊。

既往史：2000年（8月龄）确诊地中海贫血，连续14年每月输血。2014年行骨髓移植术， 术后贫血纠正，2016年诊断双侧股骨头坏死，曾行“微创手术”（具体不详），目前有下蹲困难，长时间步行双髋疼痛。

无吸烟、饮酒史，否认血吸虫疫水接触史、否认毒物接触史。父母健在，父母均为地中海贫血基因携带者，否认糖尿病、冠心病、高血压病、甲状腺疾病等家族性遗传病史。否认其它自身免疫疾病病史。

体格检查：

体温：36.1℃，脉搏：90次/分，呼吸：20次/分，血压：100/72mmHg。身高：168cm，体重：45kg，BMI：15.9kg/m²，跛行，皮肤未见明显色素沉着。神志清楚，心肺（-），腹软，无压痛及腹肌紧张，肝肋下1cm，质韧，边缘整齐。脾肋下4cm，肠鸣音正常，双下肢无水肿。

声音高尖，无胡须、无腋毛。又进行了外生殖器进一步的检查，发现：外阴 Tanner 2期，阴毛稀疏，呈倒三角分布，双侧睾丸容积5ml。阴茎短小，阴茎牵拉长度6.5cm，阴囊未着色，无皱褶。