2月29日，央视《朝闻天下》以《今天是第17个国际罕见病日：孕前筛查是预防罕见病的有效途径》为题，对“济南加强新生儿罕见病早期筛查”的做法进行了报道。

今天是第17个国际罕见病日。罕见病正是因为其罕见，确诊的时间长，对于治疗时机等都会有一定的延误。那么，罕见病又该如何预防呢？

专家表示，孕前筛查是预防罕见病的有效途径。除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。

在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长邹卉表示，“如果足够尽早筛查出来，目前来说都有比较特效的药物，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，这些都是可以给孩子一个很好的预后。”

来源：央视新闻