你会遗传父母的癌症吗？这项新测试或许可以给你答案！

2023-01-17

*仅供医学专业人士阅读参考

这个研究都说了些什么？

内容提要

2022年12月21日，发表在Cell Genomics上的一项研究在基因检测方面取得了进展，可以更准确地预测父母的基因是否会导致后代的癌症风险增加。

研究截图

现状

UBC医学遗传学副教授，该论文的合著者Louis Lefebvre博士表示：

• 我们所有的染色体都有标记，表明染色体是来自我们的母亲还是我们的父亲；
• 挑战在于，在代表我们基因组的三十亿个碱基对中，只有大约190个微小区域包含这些亲本标记；
• 而这项新开发的技术则提供了最后的缺失部分，允许这些微小区域与整个染色体相连。

结论

该项研究发现：

• 这种位点可用于区分所有人类常染色体的母系和父系同系物，而无需父母DNA；
• 印迹 DNA 甲基化必须与染色体长度单倍型相结合；
• 该方法在具有不同遗传背景的五个三重奏中得到了验证。

展望

BC Cancer省级遗传性癌症计划的联合医学主任，不列颠哥伦比亚大学医学遗传学助理教授Kasmintan Schrader博士说到：

• 能够将起源父母分配给癌症变异使我们能够快速识别可能处于危险中的其他家庭成员；
• 允许我们专注于家庭的一方将有助于通过专注于预防工作来拯救生命；
• 这种新方法将消除不必要的心理负担，即需要对另一边没有增加风险的家庭成员进行测试，减少对临床咨询的需求，并将资源集中在识别和支持那些真正处于危险之中的人上。

基因组科学中心联合主任兼UBC医学遗传学教授Steven Jones博士补充说：

• 这种方法是通过新的长读长测序技术实现的，该技术不仅可以对DNA进行测序，还可以确定DNA的细微功能变化；
• 与其他DNA测序方法不同，这种方法使用数千个微观小孔来确定DNA通过它们的序列。

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