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世界血友病日|什么是血友病?“玻璃人”应该注意些什么?

日期: 来源:精准医学学会收集编辑:精准医学学会

世界血友病日|什么是血友病?“玻璃人”应该注意些什么?

2023年4月17日,是第35个世界血友病日。今年的宣传主题是“人人可及,预防出血”。

有这样一群人,他们的凝血功能障碍,稍有不慎便流血不止,因此也被称为“玻璃人”,如果不能及时治疗,会导致残疾甚至失去生命,他们是——血友病患者。

关于血友病的“8问8答”

血友病患者的遗传咨询与生育指导

理论上女性携带者的子代中:女性50%为携带者,50%为正常;男性50%为血友病患者,50%为正常。男性血友病患者的子代中:女性均为携带者,男性均为正常。咨询中应告知现阶段可采用的医学干预措施(如产前诊断和PGT)及其利弊。夫妻双方在充分了解相关信息的前提下,自愿选择适宜的遗传阻断方式。

PGT即胚胎植入前遗传学筛查与诊断技术。是在体外受精胚胎移植(IVFET)技术的基础上,为有生育血友病患儿高风险的夫妻提供胚胎遗传学检测,选择不受累该疾病的胚胎进行移植,降低风险。

转载自粤妇幼

来源:新华网、科普中国、广东省妇幼保健院医学遗传中心


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