浙大二院医学遗传科病房门口，刚从精神科回来的琳琳（化名）母女遇到了刘功禄副主任医师和护士长包营晓，母亲手上拿着刚测完的心理量表评分。

“焦虑的分下降了不少，抑郁还是有点高。”

“慢慢来，这才第三次治疗，后面会一点点好起来的。” 

这样的对话，在遗传医学科病区经常发生。病区负责人、医学遗传科党支部书记吴志英教授说，这里的病人大都患有神经遗传方面的罕见病，罕见病因其稀少又被称为“孤儿病”，他们在饱受病痛折磨的同时，通常也伴随严重的心理创伤。 

“所以我们在诊疗中会尤其注意患者和家属的情绪，加入心理疏导，希望他们的内心不要像孤儿那样孤单无助。”

支部义诊

亲戚随意一句关心

她却认为是在嘲笑

20岁琳琳长得眉清目秀，但一双大眼睛总是刻意躲闪旁人的目光，不愿与人交流，偶尔说几句话，语速比同龄人缓慢许多，听起来颇有些费劲。 

她是一名肝豆状核变性患者，最近正在浙大二院接受第三次排铜治疗。

『 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，铜障碍会引起肝硬化和脑变性疾病，常表现为运动障碍、步态异常、讲话困难、吞咽障碍等症状。』

琳琳是12岁那年确诊的，当时她因鼻血不止到当地医院就诊，检查发现血小板降低、肝功能异常，才查出这个隐藏在基因里的罕见病，开始服药治疗。 

随着疾病的进展，她不仅开始出现肢体、语言上的症状，连情绪也在无形之中被操控、扭曲。 

进入高中，她出现了严重的厌学情绪，最后只能辍学在家。期间，她曾尝试去驾校学车，但肢体的僵硬又让她不得不放弃。 

一次，家里一个亲戚聊天时问起，“你学车学得怎么样了？”一句随意的关心，却一下子戳中了她敏感的内心，她瞬间情绪崩溃：

他是不是在嘲笑我？

大家是不是都觉得我特别没用？

为什么我什么都做不好？ 

那次之后，她被确诊为双相情感障碍，情绪时常在抑郁和躁狂之间交替变换。

捕捉患者的点滴情绪

治疗中加入心理处方

今年年初，琳琳肝豆状核变性的症状明显加重，开始出现言语模糊、双手抖动、咀嚼费力、流口水等情况，当地医院推荐到浙大二院接受进一步治疗。

第一次门诊时，吴志英就觉察出小姑娘情绪上的消极和低落，“罕见病不仅稀少，而且需要长期甚至终身的治疗，这个过程极其折磨人的意志，所以我们在门诊、查房时一定会‘察言观色’，留心患者和家属的情绪变化。”

头颅磁共振显示，琳琳的两侧尾状头部、壳核、丘脑及中脑背侧多发异常信号，说明肝豆状核变性已经导致了脑部病变。 

吴志英解释说，她的双相情感障碍，一方面和长期患病累积的精神压力有关，另一方面代谢性脑病也会加剧情绪的问题。 

考虑到母女俩是从外省赶来的，她叮嘱病房的医护优先安排床位，尽量减少她们等待的时间。很快，琳琳就住进了医学遗传科病房，进行排铜治疗。 

住院期间，主治医生刘功禄安排了一次多学科联合会诊（MDT），邀请精神科医生评估琳琳的精神状态。那次的评估结果“惨不忍睹”，焦虑和抑郁的分值都极高，于是临床治疗加入了镇静催眠类药物，并辅以心理疏导。

但琳琳的情绪还是猝不及防爆发了，一天她和妈妈聊着聊着突然大哭起来，大声斥责妈妈不关心她，又胡乱说了一些自我贬低的话。 

护士长包营晓发现后，及时将母女俩暂时分开，先柔声细语抚平了女儿激动的情绪，再和母亲长谈了半个多小时。 

原来争吵的起源是妈妈让琳琳下床活动，语气稍微生硬了一点，激发了她的逆反心理。包营晓指导说，“和她交谈一定不能太过于强势，应该转变沟通的方式。你可以说，‘妈妈在房间里待闷了，能不能陪妈妈走一走？’而不是生硬地命令她，‘你该下床练习走路了’。” 

人的崩溃可能就在一瞬间

这种场景在医学遗传科病房时有发生：

一个阿姨因为一个盒饭向医护人员发火，事后又羞愧道歉：“我退休后每天寸步不离陪他治疗，真的受不了了”；

一个父亲不耐烦地殴打儿子，母亲在一旁哭得泣不成声；

丈夫无法接受妻子有遗传学疾病，在她住院期间提出了离婚…… 

“罕见病家属的情绪问题和病人一样值得关注，必要时我们也会对他们进行心理干预，这对病人的治疗也很重要。” 包营晓说。

吴志英说，罕见病患者和家属就像一座座孤岛，漂浮在看不到尽头的海面上，医学遗传科党支部希望把它们一个个连接起来，互相依偎、依靠，“我们的目标是帮助他们摆脱病魔，减少残疾，尽可能身心健康地回归社会。”

指导实验

文 | 钱江晚报 张冰清

排版 | 龙泉分院 黄琪

审核 | 陈国忠 吴志英 方序

责编 | 来鑫萍