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为了我的SMA宝宝，我把自己活成了超级英雄

故事 11-07 来源：中国新闻周刊

“我不放手，绝对不放”

周日午后，看着女儿汤圆终于慢慢入睡，唐宁（化名）背起电脑，匆匆搭上无锡返回上海的高铁，赶往律所加班处理下周开庭所需的卷宗。短暂的团聚结束，等待她的又是新一周的忙碌。

律师工作本就日夜兼程，长期的两地奔波更是让唐宁身心俱疲，而女儿每次见面时的兴奋和离别时的黯然也让她倍感不舍。然而，就像置身于一场看不到终点的战斗，唐宁深知，自己必须拼了命往前冲。

不公不甘不放手

直到现在，唐宁也从未怀疑过2018年的那个抉择。而几年来汤圆的每一个变化、每一点进步都让她越发庆幸当初的“绝不放手”。

“我从小就梦想要开个幼儿园，特别喜欢和小孩子在一起。”为此，迈入婚姻殿堂后的唐宁开始为母亲这个角色筹划。然而，因为体质等原因，唐宁的“升级”之路远比想象中困难,“打了5次促排卵，还做了输卵管造影，终于成功受孕。”

2018年，汤圆出生了，唐宁和其他妈妈一样，开始在忙乱而新奇的身份转化中，陪同新生命一起快速成长。可她很快发现一些令人不安的端倪，“和别的妈妈交流时发现，其他宝宝在换尿布时总会很活跃，而我们就特别安静。”慢慢地，其他3个月大的宝宝开始进入抬头阶段，汤圆却似乎“怎么努力也抬不起大大的脑袋”。唐宁开始有些焦虑，越是上网查询，那份不安越发在内心蔓延。再也坐不住的她，不顾父母的反对，孤身带汤圆从江西老家去到上海就诊。辗转两家儿童医院，从新生儿科到脑科再到神经内科，各项检查的结果似乎都指向糟糕的结论。“第一次听到康复，听到脑瘫，听到肌肉神经问题，每一次医生的摇头或者否定的答复，都像一根针扎到心里。”

刚出生不久的汤圆

直到肌电图的结果出来，汤圆复杂的病情终于有了定论。“听到‘脊髓性肌萎缩’，我整个人就很崩溃，虽然不懂这是什么病，但听到‘很难’，听到现下还‘无药可治’，除了哭不知道能干什么。”从医院折返的地铁上，唐宁和先生二人一路无话，她疯狂地在网上查询，却被那句“无药可用，患者常常会在两岁内结束生命”而深深刺痛。

“无论如何也不能接受，我反复想自己曾经犯过什么错，怎么命运就这么不公平，这么罕见的病也落到了我们头上？”

事实上，作为一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，脊髓性肌萎缩症（SMA）不算“罕见”。常规人群中，SMA致病基因的携带率高达2%左右，也就是说，每50个普通人中就有一个是携带者。而一旦夫妻双方同为携带者，则子女患病的概率则高达25%¹。

在中国，每一万个存活新生儿中就有一个SMA患儿，每年国内新增约1000例SMA患者^2.3，其中约80%是在出生后18个月内起病⁴。按照严重程度，SMA可以分为Ⅰ型、II型、Ⅲ型和Ⅳ型，越早发病，病情越重。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其它系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，少有能存活超过两岁⁵。

“不放手，绝不放。”凭借着对汤圆无限的爱和不舍，唐宁“提着一口气”开始带着汤圆和命运博弈。“跑医院一天，下午涨奶涨得像石头一样硬，那时候好像已经感受不到身体的疼痛了。”惊闻病友宝宝因为呛奶憾然离世，唐宁便时时刻刻关注汤圆的气息，“因为SMA宝宝如果呛奶是没有力气自己咳出来的，夜里每半个小时定一个闹钟，一定要起来摸摸她，确定她还好才能继续睡。”

还好，幼小的汤圆很快得到命运的垂怜。“我们确诊不久后，复旦大学附属儿科医院的主治医生来电了，说全球首个SMA口服疾病修正治疗药物利司扑兰要在医院做临床试验，正在招募符合条件的宝宝入组。”这给唐宁全家带来了新的生机与希望。

只是，报名需要有最终的基因检测结果，而儿科医院需要一到两个月才能出具该报告。当晚，唐宁“疯狂地”彻夜搜索和联系全国各大医院，终于锁定郑州大学第一附属医院，果断完成预约、采血、冷链运输，最终在5天内拿到了基因检测报告。

就这样，唐宁的努力终于使得女儿顺利入组。2018年7月5日，汤圆用上了第一口草莓味的SMA口服药。在至暗时刻，她的妈妈用最温暖的双手和最决然的勇气，从黑暗中撕开一道“口子”，为她照进生命的光。

相对“幸运”的不幸

相较于一度无药可用的汤圆，2022年5月降临的虎宝似乎生得更“逢时”一些。

在吴娟印象里，生下虎宝是件“意外”但“顺其自然”的事。那时候的吴娟刚过而立之年，和先生一起在昆山奋斗了多年，有一处温馨的小屋和一个灵气十足的女儿。周末闲暇时，她总会和大女儿如闺蜜般去苏州或上海游玩，怀孕后，她也开始畅想未来四人小家的美满乃至宝贝们“和虎爸一起踢球”的场景。

然而，孕晚期明显减少的胎动，以及40周迟迟不能入盆的情形还是让吴娟心里有些隐隐不安。虎宝出生后，“很少哭，特别安静”，以及胸廓下陷等状态都让有过带大宝经验的吴娟感到许多异常。两周后，虎宝的右手垂腕严重，吴娟再顾不得剖宫产的伤口，带着虎宝前往医院就医。同样，经历了新生儿科、骨科、康复科、神经内科等多个科室的轮番诊断，虎妈还是寻得了那个她隐隐察觉却始终不肯相信的答案，“医生说我们臂丛神经损伤合并脊髓性肌萎缩，脑子里顿时就出现之前自己偷偷查过的‘SMA的孩子很难活过两岁’那句话，我们两个人在病房外面嚎啕大哭。”

虎宝的确诊通知书

然而，更大的灾难还在准备随时吞噬这个家庭。虎宝满两个月那天，突然一反常态地哭闹，拒绝进食，并很快出现脸色发白、嘴唇发紫等症状。急救车很快将虎宝送进了重症病房（ICU），那一夜，吴娟第一次真切地感受到站在ICU外的那种无助感。“厚厚一沓的病情告知书，你就远远地看着他，孤零零地躺在里面，浑身插满管子。”住院期间，偶有亲戚朋友得知后劝吴娟放弃，可“当你看过ICU里那一幕，怎么可能放弃，眼睁睁地看着他呼吸衰竭甚至是走向死亡？”

笃定了拼尽全力也要陪虎宝长大的想法，吴娟越发坚定起来。“医生说算是比较幸运的，现在国内已经有两款药可以用。”

那时的吴娟，如战士般无所畏惧。为了不错过虎宝任何动态，四十多天的ICU治疗，吴娟顾不得尚未痊愈的伤口和刚出月子的疲惫，和虎爸就睡在ICU门外的地板上。

确诊只是起点，往后的长期用药才是SMA家庭面临的持久战。当前，全球共有三款SMA治疗药物，其中两款已经在中国上市，一款是需要腰椎穿刺鞘内给药的诺西那生钠，另一款是口服药利司扑兰。

同样是SMA患儿，每个孩子情况也有所不同，不同的处境造就不同的选择。由于虎宝的呼吸和吞咽功能也已经有些退化，且孩子的月龄太小，未来长期跨城跨省地往返医院，也存在感染的风险，综合考虑之下，吴娟选择了更适合也更便于居家治疗的口服药。开始用药后，吴娟等来了虎宝日日向好的喜讯，最终在历遍昆山、苏州、上海、北京等多地的治疗后，安然将虎宝迎回了家。

在倾覆而来的灾难面前，吴娟明白，妈妈必须战无不胜，只有让自己披上更坚硬的“铠甲”，才能护佑虎宝走向更长远的未来。

吴娟正在为虎宝进行日常护理

不同的时代相同的“进化”

如果说新生的孩子犹如稚嫩的花朵，那么SMA宝宝更是无比脆弱，需要照护者倾其所有的付出。

“家里相当于一个小ICU，雾化器、呼吸机、咳痰机、吸痰器、制氧机，应有尽有。”为了应对未来可能随时发生的危机，吴娟和大多数患儿妈妈一样，在昆山的小家里配备了ICU护理仪器，加上早前四十多天、辗转多地的重症治疗，家里高高筑起了债台。

吴娟家中，为虎宝配置的ICU护理仪器

看着汤圆病情一天天向好，除了考虑长远的用药支出，唐宁还为女儿置办了站立架、矫姿座椅、矫姿推车等多种辅具。“很多都需要定制，价格都不低于五位数，而康复课程也不能间断，在一线城市，这笔开销几乎探不到底。”即便身为律师的唐宁有相对可观的收入，她也不得不为汤圆的未来治疗之路长做打算。为了相对适合的医疗保障和康复治疗，唐宁举家移居至无锡。而汤圆的爸爸也为了能好好的照护孩子，舍弃了上海的高薪在当地另觅工作，并扛起了汤圆日常饮食起居的责任。留在上海工作的唐宁，由此开始了长期两城奔波的生活。

唐宁正在为汤圆穿上辅具

而这还只是SMA患者照护问题的一隅。照顾SMA患者需要花费大量的时间和精力，每天至少两轮的雾化、拍背、吸痰、康复操，“大概要三个小时左右”，即便是已经迈入成年阶段的患者，也往往需要照护者大量的精力悉心照料。

“我给自己每周只留了一天休息日赶回去陪她，其余时间都被工作塞得满满的，要给汤圆更有保障的生活，我必须比以前更努力。”一次离别前，女儿问她能不能不要回上海，“我说我不能不回去，因为我要赚钱给你。精力上无法百分百给汤圆，但我的爱绝对不会少，是换了另一种方式给她爱。”

为了缓解经济压力，一向性格内向、不善言辞的吴娟甚至走到镜头前做起了直播：“财务压力太大了，只能自己策划内容，拍视频，写文案，还要去研究平台的一些规则。每次直播前，都要给自己做很久的心理建设，但想着虎宝用药以来的改变，想着能尽量给家里添点收入，只能硬着头皮往前冲。”

在镜头前直播的吴娟

就这样，照护SMA患者的妈妈们把自己进化成无所不能的“超级英雄”，穿越过暴风和严冬，带着孩子们慢慢走向阳光。

“超级妈妈”更需要“超级联盟”

汤圆的两岁生日，唐宁和家人特意让这一天“安静而普通”地度过。

曾无数次因为两岁这道坎而泪流满面的她，总算可以长吁一口气。而另一方面，她又无比希望这一天是“再平常不过的一天”，因为在她的期待里，汤圆还应该和任何一个普通的孩子一样，有漫长且多彩的未来。

伴随着规律用药和康复，这个梦想正慢慢落成现实。汤圆不仅一步步达成了抬头、翻身、独坐等运动里程碑，还实现了扶站、扶走、自主进食、自主刷牙等早前I型宝宝很难企及的改变。在一次独立的乐高课上，汤圆完成拼搭后，还爬向老师寻求表扬，这让监控屏幕另一端的唐宁感慨不已。“有病友说我们已经几乎达到Ⅲ型水平，这个过程经历了多少，真的只有我们自己才懂。”现在，尽管无法正常去幼儿园，但汤圆依然接受了很多智力开发课程，唐宁也积极与校方沟通，为日后汤圆的小学教育做准备。

是的，那些曾让妈妈们心痛不已的冰冷事实，似乎正在一点点改写。

近年来，在政策倾斜和多方推动下，罕见病小群体的需求正在逐步被看见和响应。2018年，国家卫健委等5部门联合制定包括SMA在内的《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南（2019年版）》也于次年发布；国家药品监督管理局先后公布了三批临床急需境外新药名单，连同优先审评审批程序，加快罕见病新药上市速度，包括利司扑兰在内的罕见病创新治疗药物得以加速进入中国，让更多患者家庭有了新的治疗选择。

2022年6月，利司扑兰生产方罗氏主动下调药物价格。调价后，低体重SMA患者的年治疗费用可至多节约2/3，最大使用剂量患者的年治疗费也能降至45万元以下——这意味着患者用药年龄越小，其治疗负担越低，而在越早用药，预后越好的情况下，患儿更加有望改善生命质量，延长生命。

更广泛的认知、更充分的选择、更完善的保障，不仅能给儿童SMA患者及家庭带去希望，也让在患者群体中占比更大的成人SMA患者有了更多规范治疗的理由。由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，过往患者在确诊时，往往病程已经很长，且多伴有复杂的脊柱畸形。重拾治疗勇气，长期规范用药，将帮助越来越多的患者稳定症状和运动功能。

从患者未尽之需出发，更多的努力正在被付诸。2022年进博会上，罗氏制药中国携手社会各界共同发起“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”，希望将以“超级妈妈”为代表的SMA照护者群体作为发力支点，打造一个集“筛、诊、治、保” 一体化、全方位的支持体系，让多方携手凝聚，组成“超级英雄联盟”，并在未来通过患者关爱、大众早筛、疾病科普、社会保障等系列项目，切实助益更广大患者及家庭。

“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”启动仪式

“超级英雄联盟”的核心是优秀的诊疗手段以及扎实的科研能力。神经疾病一直以来都是攻克难度较大的疾病领域，在全球，罗氏拥有一支强大的神经医学科研团队长期致力于该领域的药物研发，且正加大力度推进与拓展相关产品管线。这些努力的成果，终将助益于受到疾病困扰的人们，以SMA为代表的神经领域疾病，或将迎来更暖的“春天”。

如今，汤圆已出落成一个古灵精怪的小女孩，会和陌生人自信聊天，会嚷嚷着要妈妈陪着拼拼图，会嘟囔着“为什么只有我的妈妈周末才能陪我”，更会撒娇着给妈妈最热情的问候和拥抱。