武汉儿童医院肾病内科主任王筱雯检查患儿恢复情况 通讯员张祖国摄

□楚天都市报极目新闻记者 刘迅 通讯员 高琛琛 张璟祎

8岁男童被确诊患上凶险的罕见病，生命危在旦夕。幸运的是，治疗该病的救命药——依库珠单抗被纳入新版医保目录，于今年1月1日起正式实施。原本一支药品需要2万多元，经医保支付报销后，每支只要约1000元。1月10日，该患儿经注射依库珠单抗，病情得到控制。他也是这款高价药进入医保后，湖北首位受益患儿。

男童患上罕见疾病

8岁男童小羽（化名）来自湖北仙桃，平时身体不错，性格也很开朗。今年元旦期间，他突然出现腹痛、腹泻、头痛，休息2天后，症状反而加重。1月4日，小羽出现呕吐、高烧、“酱油尿”等症状，被送到当地医院治疗。因病情严重，当夜他被转到武汉儿童医院。

经该院重症医学科、肾病内科等多学科会诊，小羽被诊断为非典型溶血尿毒综合征。这是一种非常凶险的罕见病，发病率仅有100万分之7，已被纳入我国第一批罕见病目录。

武汉儿童医院肾病内科主任王筱雯表示，非典型溶血尿毒综合征是全身性血栓性微血管病的一种，会导致患者微血管溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤等严重后果。由于预后差，在急性发作期，患者的死亡率高达25%。即使患者挺过急性期，也有极大可能发展为终末期肾病，甚至死亡。

“看着儿子被送进重症监护室，我整个人都蒙了。”小羽的妈妈刘女士说。当时是凌晨三四点钟，她独自守在ICU外，边哭边用手机搜索治疗方案。她甚至做好了卖房的准备，说什么也要凑钱给孩子治病。

我省首名患儿受益

小羽是幸运的。对他紧急对症治疗的同时，王筱雯也确定了药品的最新价格情况。据了解，治疗这种罕见病的特效药依库珠单抗，在2023年底被纳入国家新版医保目录，今年1月1日起正式执行新价格。这意味着，该药品经过医保谈判，价格大幅下降，从过去每支2.06万元，到现在经医保报销后，每支只要约1000元。

按照治疗方案，小羽一次需注射2支依库珠单抗，前3周需每周注射一次，之后每半个月注射一次，治疗持续半年。

刘女士算了一笔账：如果是在降价前用药，一个周期药费接近50万元；药品纳入医保目录后，除去医保报销部分，个人自费仅2万余元。

1月10日，小羽在武汉儿童医院肾病内科注射了该药。经过三周的治疗，他的黄疸、贫血等指标有了改善。刘女士说，儿子脸色变得红润了，精神也好多了，全家人又看到了希望。

据了解，小羽是该药被纳入国家医保新目录后，湖北首位受益的患儿。

期待更多患儿受益

1月29日，小羽出院回家，之后按规定时间回医院治疗即可。

极目新闻记者看到，当天，另一名患有非典型溶血尿毒综合征的患儿也住进了武汉儿童医院肾病内科，准备接受依库珠单抗注射治疗。

“特效药降价的好消息，让不少患儿和家长重新燃起生的希望。”王筱雯感慨，未来还将有更多患儿家庭受益。她介绍，近10年来，武汉儿童医院接诊了20多名非典型溶血尿毒综合征患儿。依库珠单抗于2022年11月获批进入我国临床前，按照诊疗规范，大部分患儿接受激素类或免疫抑制剂治疗，但有一定的副作用。肾脏严重受损的患儿，还需接受血浆置换治疗，生活质量很差。此次特效药价格调整，对患儿和他们的家庭是重大利好消息。

近年来，我国致力于提高罕见病患者用药的可及性。2023年底，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》中，新增15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种。

“每一个小群体，都应该被看见、被关注。”王筱雯说。保障罕见病患者用药、实现医保落地的意义举足轻重，期待更多罕见病患儿战胜病魔、重获健康。

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