有这么一种疾病，症状主要表现为皮肤多发性牛奶咖啡色斑，也会以许多皮肤上的“小疙瘩”为首发症状，很多人肯定会第一时间去皮肤科就诊，以为这是一种特殊的皮肤病。

然而，这其实是一种叫做神经纤维瘤病（NF）的罕见病，今年已被国家卫生健康委收录于《第二批罕见病目录》。

本文将以近日中南大学湘雅医院泌尿外科收治的一位特殊的患者为介绍，来带大家认识一下这种罕见病与泌尿系疾病的联系。

病例引入

68岁的胡奶奶6年间反复发生阵发性高血压，伴心悸、头痛、大汗淋漓等，其子女以为是脑部相关疾病导致，反复行脑部CT、磁共振等检查，均未发现明显异常。

今年一次偶然机会，因腹痛完善了腹部CT，发现左侧肾上腺肿物，于是来到中南大学湘雅医院泌尿外科住院手术治疗。

患者背部结节

中南大学湘雅医院泌尿外科主任医师刘龙飞教授查房时，发现胡奶奶全身都长满了大大小小、密密麻麻的纤维瘤，于是高度怀疑，“这很有可能是NF1基因突变的嗜铬细胞瘤！”

于是刘龙飞教授继续追问，“你家里人是否也有身上长这么多结节呢？”。患者儿子说，“我们兄弟俩身上也都有这样的结节，是家族遗传性的。”

所以究竟什么是神经纤维瘤病呢？它又和泌尿外科的嗜铬细胞瘤有什么关系呢？带着这些疑惑，我们将在下文进行全面的科普，让大家对这两种病有更加深入的研究！

1、什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病（neurofibromatosis），简称NF，根据临床表现和基因缺陷定位常常分为三个亚型：神经纤维瘤病一型（NF1）、二型（NF2）和三型神经纤维瘤——神经鞘瘤，其中我们的病例属于NF1，也是最为常见，外显率高的类型，发病率约为2600至3000人中有1人。NF是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，也就是说，只要父母一方患有这种疾病，其孩子也有50%的机会患病，没有性别差异，但父母的病情严重程度不影响孩子。

2、神经纤维瘤病有什么危害？

神经纤维瘤病为良性肿瘤，恶变几率不高，因此很多散发性患者并不重视，认为自己只不过是在皮下和软组织内长了很多小结节样的肿物，没有疼痛感，也不影响功能，仅仅有的一些困扰是生长在外露部位结节会影响美观。

但神经纤维瘤病的危害远比想象的要大，患者们仍需要定期监测和复查，因为研究报道发现，与普通人群相比，NF1患者中其他良性和恶性肿瘤的发生率更高，其中嗜铬细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、颅内神经胶质瘤、胃肠道间质瘤和横纹肌肉瘤的发病率特别高，患者们更需要引起重视！

此外，若肿物较大或生长部位特殊，可引起局部压迫症状，有些患者用力触摸时可有局部疼痛或神经刺激样疼痛，瘤体较大时有感觉或活动障碍。

3、什么是嗜铬细胞瘤？

嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，主要起源于肾上腺髓质，其与各种类型的基因突变及多种遗传综合征密切相关，患有此病的患者主要表现为阵发性高血压和头痛、心悸、多汗的三联征，但不同的患者临床症状的差异也相当大，所以容易误诊及漏诊。若术前未及时诊断做好术前准备，术中血压心率的急剧波动可导致围手术期处理棘手，手术风险大死亡率高，严重危害患者健康。

嗜铬细胞瘤同NF一样，也于2023年被正式列入《第二批罕见病目录》。同时，2017年WHO指南报道，嗜铬细胞瘤均有恶性潜能，不再区分良恶性，因此尽早诊断及治疗对其预后十分重要！

4、神经纤维瘤病和嗜铬细胞瘤有何关联？

正如前文提到的，与一般人群相比，NF1患者同时患有嗜铬细胞瘤的发生率很高，约0.1-5.7%。那么NF1患者要如何警惕是否同时患有嗜铬细胞瘤呢？

① 年龄：NF1相关嗜铬细胞瘤的平均年龄为42岁，而散发病例的平均年龄为47岁。

② 高血压：研究发现在患有高血压的NF1患者中嗜铬细胞瘤的发生率可增加到20-56%！

③ 体检筛查：我们建议NF1患者常规筛查嗜铬细胞瘤，因为与NF1相关的嗜铬细胞瘤患者中有61%出现与嗜铬细胞瘤相关的高血压、头痛、心悸等症状，这说明，仍有约39%的患者即使没有出现嗜铬细胞瘤的症状或体征，也有可能同时患有嗜铬细胞瘤。

中南大学湘雅医院泌尿外科主任医师刘龙飞教授团队，立足“健康中国”战略，面向人民群众健康，潜心研究嗜铬细胞瘤罕见病的“国人遗传基础”与“精准诊疗”，取得了一系列创新成果，提出了嗜铬细胞瘤孕妇诞下健康宝宝的新疗法，论证了遗传性嗜铬细胞瘤“保留肾上腺皮质”手术策略，构建了术中血流动力学不稳定的预测模型，每年帮助40多例嗜铬细胞瘤患者进行肾上腺微创手术治疗，成功摘除肿瘤，同时术后定期对其随访复诊，预防其复发转移情况。

最后，希望每一位NF1患者定期筛查嗜铬细胞瘤，预防又一种罕见病的发生！

湖南医聊特约作者： 中南大学湘雅医院 泌尿外科 刘龙飞

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（编辑ZS ）