身上有咖啡斑，要当心这个病

小色斑

也可能有大问题

神经纤维瘤

这种疾病你了解吗

牛奶咖啡斑，是一种皮肤色素异常，通常表现为浅棕色至深棕色的斑块。这些斑块的颜色类似于牛奶和咖啡混合后的颜色，因此得名。牛奶咖啡斑通常在出生时或儿童期出现，可能会出现在身体的任何部位，常见于躯干、四肢和面部。

牛奶咖啡斑的形成原因，目前还不完全清楚，它可能是神经纤维瘤病的一种表现，这是一种遗传性疾病，会导致身体多处出现牛奶咖啡斑和其他症状。

神经纤维瘤病 (NF)是一种神经系统疾病，目前可以分为三种类型：1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病，其中NF1型是最常见的类型，约占所有病例的90%。NF是一种常染色体显性遗传性疾病。遗传性疾病是由基因改变（突变）引起的，通常通过家族传递。多在儿时即出现临床表现，青春期或妊娠期可加速瘤体发展，各系统临床表现好发年龄不同。

各型神经纤维瘤病的症状

1

1型神经纤维瘤病

•出生时或儿童早期出现的扁平、浅棕色斑点（牛奶咖啡斑）

•非癌性肿瘤（神经纤维瘤），通常生长在皮肤附近，但也可能发生在身体更深处；出现时间通常在10岁至15岁之间

• 腋窝、腹股沟、其他皮肤皱褶处的雀斑

• 虹膜上的色素团块（虹膜错构瘤，也称Lisch结节）

• 连接眼睛和大脑的神经上的肿瘤（视路胶质瘤）

• 骨病变，例如罗圈腿或脊柱侧弯

• 学习障碍、多动症

• 言语和视力问题

• 头痛和癫痫发作

• 头围过大

• 身材矮小

• 高血压

随着时间的推移，NF1的症状往往会逐渐加重。

2

2型神经纤维瘤病

此类患者通常会在大脑的特定神经上出现生长缓慢的非癌性肿瘤。早期症状通常涉及听力和平衡问题。部分患者还会患上白内障。还有一些患者会发生其他类型的肿瘤。

NF2的症状包括：

• 听力损失，通常影响双侧

• 耳鸣

• 平衡问题、头晕

• 手臂或腿部无力、麻木或刺痛

• 视力问题，例如白内障

• 面部麻木

• 言语和吞咽问题

• 频繁且持续的头痛

• 癫痫发作

3

神经鞘瘤病

这种疾病会导致大脑和脊髓神经以及手臂和腿部神经出现肿瘤。症状包括可能发生在身体任何部位的剧烈疼痛。疼痛是由肿瘤压迫神经或组织引起的。手指和脚趾也可能出现麻木或刺痛感。

由于神经纤维瘤病不是很常见，家属对该病的知晓率非常低，而且临床表现多样化，存在着较为严重的漏诊情况。据统计，从症状出现到确诊，平均需要花费3-5年时间。神经纤维瘤病的确诊需要多学科参与，共同围绕疾病所累及的各个系统、器官进行整体评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。