2月29日是第17届“国际罕见病日”，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光 弱有所扶、践行人民至上”。当天，吉林省罕见病医疗质量控制中心、吉大一院共同举办义诊活动，呼吁公众关注罕见病、关爱罕见病群体、提升罕见病诊治能力。

当天，在吉大一院门诊三楼大厅义诊现场，来自该院疑难罕见病诊治中心及神经内科、内分泌代谢科、小儿神经科等相关科室的10位医疗专家为前来咨询的患者答疑解惑。义诊台前，患者们排起长队，进行现场咨询，专家细致解答并给出诊疗建议。

“罕见病的早期发现和诊断，对于治疗是有帮助的。通过对症支持治疗，可以改善疾病症状，提高患者生活质量。”吉大一院内分泌代谢科副主任刚晓坤表示，目前，罕见病早期诊断存在一定困难，很多罕见病是由于基因突变引起的。2022年，吉大一院成立了疑难罕见病诊治中心，为患者就医提供了更加全面精准的诊疗。同时，该院疑难罕见病诊治门诊也定期安排高资历专家出诊，配有专职医生为患者录入信息、收集资料、联系专科专家，进一步优化了罕见病患者治疗路径。

   来源：长春日报