本报讯 （记者冯金灿）近日，由河南省立眼科医院(河南省人民医院眼科)、河南省医学科学院眼科研究所自主研发的两种治疗遗传性视网膜疾病的新型基因药物开始临床试验。试验均已获得伦理委员会批准并在国家有关部门进行了注册。

据河南省医学科学院眼科研究所所长雷博介绍，其中一种药物主要治疗X连锁视网膜劈裂症(XLRS)。XLRS是男性青少年黄斑变性的主要原因之一。该病是RS1基因变异引起的X连锁隐性遗传病，基因变异经女性携带者传给男性后代，随病程延长病变可从视网膜内层发展至外层的视细胞，导致不可逆的视力损伤。因此，该病的早期诊治非常重要，但目前对XLRS无有效的治疗方法。本次临床试验的药物应用腺相关病毒(AAV)作为载体，将正常RS1基因靶向递送到视网膜细胞，增加正常RS1蛋白的含量，达到保护视网膜结构和功能的目的。

另一种药物主要针对PDE6B基因变异相关常染色体隐性视网膜色素变性。PDE6B基因变异是常染色体隐性遗传视网膜色素变性的主要原因之一。该基因突变导致视网膜视细胞出现光传导障碍，随后出现大量视细胞死亡，引起不可逆的视力损伤。因此，该病的早期诊治也非常重要，目前对这种疾病无有效的治疗方法。此次临床试验的药物应用腺相关病毒作为载体，将正常PDE6B基因靶向递送到视网膜细胞，增加正常PDE6B蛋白的含量，达到保护视网膜结构和功能的目的。