说起消化道肿瘤，大家可能想起胃癌和肠癌，但有一个癌症，它发病率低，病症具有隐匿性，常被人忽视，一旦发现患病，往往已是晚期，错过最佳治疗时间。

每年的7月13日是全球胃肠间质瘤关爱日，对于“胃肠间质瘤”（GIST）这个名字，公众甚至患者可能都知之甚少。今天，我们就一起来了解了解它。

发病率低，早期通常无典型症状

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶细胞肿瘤，占全部胃肠道肿瘤的1%～3%，是一类具有恶性潜能的肿瘤。胃肠间质瘤可发生在人体任何部位、任何器官，但以胃肠道最常见！目前认为约60%发生在胃，约25%发生在小肠，约8%发生在肠系膜与腹膜后，约5%发生在结直肠，约2%发生在食管。

胃肠间质瘤总体而言属于少见病，每年新发病率为1/10 万～2/10万。平均发病年龄在55岁左右，发病年龄范围以50～70岁多见，男女比例几无差别。

胃肠间质瘤和其他消

胃肠间质瘤和其他消化道的肿瘤一样，早期通常无典型症状，往往是在体检或者检查其他胃肠道疾病时偶然发现胃部黏膜下的隆起。当发展到一定程度，如果出现了肿瘤增大甚至导致局部破溃出血就可出现腹痛、腹胀、呕吐、腹部包块、消化道出血、消化道穿孔、贫血、消瘦、乏力等症状。

课堂小知识：胃肠间质瘤是癌症吗？

临床上，一般不用良恶性描述胃肠间质瘤，而用危险度来预测胃肠间质瘤治疗后的复发转移风险（见下表）。危险度越高，胃肠间质瘤复发转移风险越高，可粗略理解为恶性程度也越高。

通常，非常低危的胃肠间质瘤复发风险可以视同为0，也就是基本不会复发，可认为是良性肿瘤。但高危的胃肠间质瘤复发风险大，也就意味着危害大。

基因突变，胃肠镜检查早期发现

胃肠间质瘤主要病因是KIT或PDGFRA基因激活突变，基因突变导致酪氨酸激酶异常持续地激活，异常激活的酪氨酸激酶向下游传导信号，导致肿瘤细胞不断生长。简单来说，就是基因出了问题。

要做到胃肠间质瘤的早期诊断，一方面是要患者重视，出现不明原因的消化系统症状，要及时去医院就诊，另一方面是在医生帮助下，完善相关检查，明确诊断。

临床发现及初步诊断胃肠间质瘤的检测方法主要是消化内镜（包括胃镜、结直肠镜）检查，超声内镜检查，腹部CT与MRI检查。但要确诊，必须经过穿刺活检或者手术切除肿瘤标本送病理学检查确诊。

手术、靶向治疗是唯二治疗手段

相比于其他癌症，胃肠间质瘤的治疗具有“特殊性”。

传统的抗癌疗法，如化疗和放疗一般不作胃肠间质瘤的治疗选择。这是因为化疗被证实在胃肠间质瘤的疗效极差，而放疗的价值也相当有限，不仅缓解率低，而且胃肠间质瘤邻近器官对射线过于敏感，而肿瘤本身对射线抵抗。

胃肠间质瘤一旦确诊后，医生会根据病人的全身情况、病情进展等因素综合考虑，为其制定最佳治疗方案。目前，最常用于胃肠间质瘤治疗的方法有两种：手术切除和靶向治疗。

手术切除是唯一可达到彻底治愈的方法。对于就诊时发现胃肠间质瘤不能够手术切除，或者已经存在转移和手术后复发的胃肠间质瘤患者，目前临床上推荐进行靶向治疗。

靶向治疗的3个知识点

因为绝大多数胃肠间质瘤是基因突变引起，而靶向治疗是针对致癌基因研发的，它能够识别并结合肿瘤细胞上特有的基因表达的蛋白，阻断肿瘤细胞生长、繁殖，尽量减少对正常细胞、正常组织的影响，更为安全、有效。

哪些患者需要做基因检测？

近年来用于胃肠间质瘤治疗的靶向药有5种，包括：伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼，阿伐替尼。究竟该选哪一种靶向药物，主要取决于基因检查的结果，治疗方案因人而异。

基因检测适宜人群：

（1）术前已经诊断为胃肠间质瘤，拟行术前治疗者。

（2）原发可切除的胃肠间质瘤患者，完整切除术后根据改良 NIH 危险度评估为高危或中危者拟行术后辅助治疗者。鉴于胃肠间质瘤恶性潜能及后续潜在治疗需求，对低危或极低危胃肠间质瘤患者也可考虑行基因测序。

（3）复发/转移性胃肠间质瘤，拟行一线治疗者。

（4）继发性耐药胃肠间质瘤患者。

（5）明确病理诊断困难者。

靶向药有不良反应吗？

靶向药物的不良反应一般程度较轻，但仍需注意以下这些症状可能与药物使用有关。

胃肠功能、代谢能力强弱等诸多因素影响药物体内过程，这就导致不同患者吃了同样的药物，所产生的药效和发生的不良反应可能都不同。有的人吸收很好但是代谢很慢，药物浓度就会很高，可能出现严重的不良反应，有的人吸收不好代谢又快，药物浓度就会偏低，药物疗效可能不佳。

我们可以通过检测患者服药后体内精准的药物浓度，来直观评估药物剂量，预先评估药物不良反应和疗效，通过调整剂量的方法，把药物浓度控制在既有效又安全的范围内，减少个体差异带来的治疗误差。一般在开始服药的前3个月每月监测一次，浓度稳定后每3-6月监测一次。

靶向药要吃多久？

靶向药物可用于术前新辅助、术后辅助、晚期恶性肿瘤的治疗，口服靶向药物的疗程，要根据疾病分期和治疗目的来评估。针对早期胃肠间质瘤患者，用于术前辅助治疗般使用靶向药物3～6个用药周期；用于术后辅助，中危患者需持续用药至少1年，高危患者需持续用药至少3年，如出现不可耐受毒性作用或疾病复发应停止用药。针对中晚期肿瘤，可持续使用靶向药物，直至疾病进展或出现不可耐受毒性作用。

而针对每一个患者，究竟处于哪一种情况，又需要在什么时候停药，都需要经过专科医生仔细评估、慎重决定。所以要记住，并不是说口服靶向药就不用再来医院了，更不能自行停药，定期复诊是非常重要的。

此外，应当注意正确储存条件，应密封放置在阴凉、避光以及儿童不会接触到的地方。其次，大部分靶向药物经肝脏CYP酶代谢，因此服药期间应主要药物间的相互作用，不可随意增减任何药物（包括中成药）。西柚、橙子、杨桃等水果可能会影响部分靶向药物疗效，应避免在服药期间食用。

术后复查的三点注意

胃肠间质瘤术后存在复发风险，且胃肠间质瘤术后存在一定的转移率，最常见的转移部位是肝脏和腹膜。

● 通常对于高危患者在手术后2～3年内复发的几率明显较高，而低危患者的复发则晚得多，所以高危患者在术后3年内的复查就显得尤为重要。

● 对于胃肠间质瘤的术后复查，推荐常规进行全腹部的增强CT扫描。对于中、高危患者，应该每3～4个月进行腹部CT扫描，一直持续至3年，然后每6个月复查一次全腹增强CT扫描，直至5年；对于低危患者，建议每半年进行全腹增强CT扫描，一直持续至术后5年。

● 对于已经转移复发且正在接受治疗的患者，更应该密切复查，及时监测肿瘤的反应及病情进展情况，对于这类患者，治疗前必须有增强CT资料作为治疗后疗效评估的依据，治疗进行过程中，2～3个月进行增强CT的复查，及时评估治疗效果，尤其治疗开始后前3个月的复查显得更加重要，必要时在有条件的单位可考虑PET-CT检查。