文字/图片/视频 湖南日报全媒体记者 周倜 通讯员 黄麟绚 刘宇婷 刘方圆 董雷 洪雷

今年2月29日，是第17个“国际罕见病日”。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受困境，亟需社会关注。

在长沙，蔻德罕见病中心联合中信湘雅生殖与遗传专科医院，在市区多地开展了宣传、义卖、义诊等系列活动。相关医生、志愿者、患者及患者家属参与了此次活动。此外，公布了截至目前长沙市检出率最高的10种遗传性罕见病。

“罕见病”不“罕见”

罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率和患病率极低的疾病。目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。

据悉，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。

“需要得到重视的，是罕见病的‘普遍性’。面对罕见病，你我都不应是‘旁观者’。我们每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”对此，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球教授认为，人人都需要具备防控、防治罕见病的意识。

2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目正式启动，该项目旨在通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立新型综合防控体系“长沙模式”。

项目实施以来，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰，已避免626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元，成效十分明显。

“这个数据有非常重要的意义。罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低，由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。”项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈说。

不让任何一个罕见病患者掉队

到打卡区合影、在为大家分发罕见病科普手册、为大家介绍罕见病患者亲手制作的小礼物……活动现场，张夏（化名）穿着志愿者专属的“小红袄”，十分忙碌。

张夏其实是一位罕见病患儿的母亲。两年前，4岁的儿子确诊了杜氏肌营养不良症（简称“DMD”），这是一种X染色体隐性遗传疾病，其发病率在1/5000左右，是一种相对常见的罕见病，会让孩子在10岁左右丧失行走能力，20岁左右失去生命……但是，乐观的张夏，从来没有放弃过，用爱精心呵护着孩子一天天成长。

“我们希望，让更多的人了解罕见病、理解罕见病，关注到罕见病患者这个群体，这对罕见病患者和患者家属意义非凡。”张夏告诉记者，这些年，自己时常参与罕见病公益组织活动，每当看到这么多人愿意来了解罕见病，心中都充满了感激和坚持下去的动力。

“不让任何一个罕见病患者掉队”，是张夏的心愿。她憧憬着，有更多关于罕见病宣传的活动，走进田间地头、基层医疗机构，让更多人摘下对于罕见病患者的“有色眼镜”，共同助力罕见病防控。

“经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因的一个十分重要的手段。” 林戈呼吁，只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。因此，如有备孕计划或早孕的育龄家庭都应尽早关注罕见病预防。

作者：周倜

责编：王姚冰

来源：湖南日报