2024年1月25日，广东省精准医学应用学会神经遗传病分会筹备会在广州召开。会议就分会发展思路、组织架构、委员招募、规范管理等重点事项进行了深入探讨，为分会筹建工作和未来的方向规划提供了清晰的指引。随着分会建设步伐的加快，有望进一步整合神经遗传疾病多学科力量，链接国际国内资源，促进基础研究、应用研究和产业化融通发展，为推动神经遗传疾病的诊断、治疗、预防提供更为坚实有力的支撑。

本次筹备会由牵头发起人中山大学附属第一医院神经内科李洵桦教授组织召集，广东省人民医院神经科主任医师张玉虎，中山大学附属第一医院儿科主任医师唐雯，中山大学附属第一医院神经科副主任医师周香雪等共同发起人参加会议。学会常务副会长兼秘书长孙炳刚、副秘书长张璐以及学术部相关同志出席。

李洵桦教授介绍，神经遗传病在罕见病中占有重要一席，由于其病种多，发病率低，诊断及治疗十分困难。近年来，神经遗传病在分子生物学指标、影像学检查、基因检测等诊断技术手段迅速革新，基因治疗等特异性治疗方法的临床应用为神经遗传疾病患者带来了曙光。但与此同时，新技术和新治疗的精准应用和推广普及仍是一个重大挑战，不仅要求广大神经遗传疾病所涉及的神经内科、儿科、产科、影像科、康复科等学科的临床医务人员持续学习、终身学习，也要求整合神经遗传所涉及的基础研究、转化应用以及医疗卫生、生命组学、生物医药、大数据、人工智能、健康产业等跨领域多学科资源，交流互通，共同携手推动神经遗传的融合发展，进而为广大患者及家属提供更加规范的诊断和治疗、遗传咨询、疾病预防、以及婚育指导等诊疗服务。

她表示，神经遗传病分会将广泛神经遗传病相关的多学科、跨领域的资源，搭建交流合作的创新平台，聚焦前沿技术应用，加强学术交流、联合研究、标准制定、成果转化、科普宣传，切实提升神经遗传疾病研究和应用水平，造福广大患者和家庭。

广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚向与会人员介绍了学会平台的资源和开展的工作，并表示，学会将为分会的发展做好支撑和服务工作，希望分会以神经遗传病为主线，汇聚业界相关领域专家资源、行业精英，加快构建跨领域、多学科交融、联动和合作的专业平台，凝聚合力，为广大患者提供更安全、可靠、舒适的诊疗体验，助力精准医学创新发展。