“预防出生缺陷，科学健康孕育”，2023年9月12日是第19个全国预防出生缺陷日，为了加强宣传出生缺陷防治科学理念、引导生育夫妇主动接受围孕期检查、做好新生儿和儿童各阶段防治服务。西安市儿童医院特发起义诊活动。12位小儿内科及外科的专家亲临现场，预防缺陷，守护新生。大咖云集，敬请参加。

活动时间：

9月11日上午10：00

活动地点：

西安市儿童医院门诊南广场

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何？在国际上处于什么样的水平？

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。

我国主要有哪些出生缺陷病种？发生情况如何？

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。

如何预防出生缺陷？

推行一级防治措施，减少出生缺陷的发生。广泛开展健康教育，婚前医学检查，婚前保健和咨询指导，孕前咨询和孕前、孕早期医疗保健服务，加强女职工劳动保护。落实二级防治措施，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。加强三级防治措施，减少先天残疾的发生。推进新生儿疾病筛查，健全筛查网络，提高新生儿筛查率，加强确诊病例的治疗和干预，提高确诊病例治疗率。