2024年2月29日，是第17届国际罕见病日。2月28日下午，在首都儿科研究所举办的第17国际罕见病日专题论坛上，肾脏内科陈朝英主任做了关于Fabry病诊疗进展的专题讲座。

29日当天，首都儿科研究所门诊大厅内，“关注罕见病，点亮生命之光”的宣传标语格外醒目，上午9点由肾脏内科耿海云主任医师、李华荣副主任医师、高艳丽护士长等人组成的医疗团队开展了一场义诊活动，活动吸引了近10余个罕见病家庭的参与。Alport综合征、非典型溶血尿毒综合征、Bartter综合征，一个个听起来拗口的名字的背后，是一个个罕见病患儿及其家庭，义诊专家们为患儿家长耐心答疑解惑，给出有建设性的意见，家长们表示获益很大，感谢专家们的解答。

陈朝英主任还为不方便前来就诊的外省市患儿进行互联网云义诊，她仔细询问患儿的症状，向家长宣教罕见病的早期诊断、科学治疗、临床用药、预后改善等，并鼓励罕见病家庭要树立信心，一同战胜病魔。

陈朝英主任表示，希望通过本次义诊活动，让每一位罕见病患者都能感受到社会的温暖和支持，从此不再孤单，坚信未来的日子里，能够勇敢的面对疾病，重新点燃生活的希望之光。

作者：杨宏仙、李华荣、高艳丽