本报讯 （记者朱晓娟）8月27日，记者从郑州大学第一附属医院获悉，该院心内科近日完成两例家族遗传型心肌病患者的经皮心内膜心肌活检，结合最新二代基因测序技术对患者突变基因进行定位，发现新的基因突变位点，有利于对家族成员的筛查，对突变位点携带者进行早期诊断及早期药物治疗，延缓突变位点携带者心肌病临床进程，降低心肌病的病死率。

第一例患者以“心脏骤停伴间断意识丧失、晕厥1年余” 为主诉就诊，家族溯源发现其兄有类似心脏疾病，父亲、姑姑出现夜间猝死，完善相关检查并排除其他系统疾病后，患者入院后实施心内膜心肌活检，病理诊断为原发性限制型心肌病。二代测序技术对患者及其直系亲属基因突变位点进行定位，发现“ACTN2基因 c.2489_2490ins”连续5个碱基位点突变导致的肌动蛋白结构改变。第二例患者以“双下肢水肿，伴咳嗽4月”为主诉就诊，家族溯源后发现父亲、姑姑、爷爷均有疑似心脏疾病或猝死史，入院后实施心肌活检技术，病理诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。二代测序技术证实TTR基因碱基异常。 

针对上述两位患者情况，郑州大学第一附属医院心内科主任张金盈组织多学科专家,对患者所有的临床病例资料、实验室检查和器械检查、基因测序等结果认真仔细研判。他们采取经皮穿刺心内膜心肌活检，明确心肌病的类型；再利用二代测序技术对心肌细胞的DNA进行快速测序，明确心肌细胞基因的突变位点。现在，两位患者均症状明显缓解，好转出院。

同时，张金盈团队搜索Clinvar数据库(美国国家生物技术信息中心临床突变数据库)、ExAC( 人类外显子数据库)、population database(人口数据库)、HGMD数据库(人类基因突变数据库)，还有Pubmed（美国国家医学图书馆）相关文献，以及国内外新闻报道，从中没有发现数据库收录和文献报道“ACTN2基因 c.2489_2490ins”碱基位点突变，因此判断该发现为心肌病患者中的首次发现。

张金盈说，经皮心内膜心肌活检技术将为临床医生提供更精准的心脏病诊断和分型；发现遗传型心肌病致病基因突变位点，也有利于对家族成员的筛查，对突变位点携带者进行早期诊断及早期药物治疗，有助于延缓心肌病临床进程，降低心肌病的病死率；研究基因突变的类型还有助于疾病分层、评估发生心脏性猝死的风险，通过阐明其突变位点，为未来基因、mRNA（信使RNA）、microRNA（微型RNA）或者蛋白修饰治疗提供潜在的靶点。