一看到抽搐，很多人就想到“癫痫”。孰不知，这种错误的认知，可能会延误病情诊治。

10岁的婷婷，就得了一种经常抽搐的“怪病”。

2岁时第一次发作，近几年，婷婷抽搐次数越来越频繁，抽搐后，说话都变得有些困难。

疾病发展很快，找到病因迫在眉睫。

抽搐8年，却始终找不到病因

婷婷来自甘肃，是家里老二。从小体弱多病的她，在2岁时，突发抽搐、意识不清、双眼凝视、四肢僵硬、呼吸急促，几分钟后又自行缓解，父母也未重视。

直到7岁时，婷婷再次出现抽搐等之前的一系列症状，但更严重的是，抽搐后，她说话变得有些困难。

父母紧急把婷婷送到当地医院，医生考虑是“癫痫”，药物治疗一段时间后，还是没能缓解抽搐症状。

近1年，婷婷抽搐次数越来越频繁，期间就诊，又被诊断为“低钙血症”，给予补钙治疗，效果依旧不佳。

前段时间，为了尽快找到病因，父母带着婷婷从甘肃来到西安大兴医院。

抽丝剥茧！经常抽搐竟因患“遗传病”

大兴内分泌代谢科王杰主治医师接诊后，详细询问病史，并进行全面查体。

入院后，张洁医生了解到，婷婷在10个月大时，因患先天性心脏病法洛四联症做过手术；3年前，又因寰枢关节脱位行手术治疗。

经血液等检查，婷婷被初步诊断为甲状旁腺功能减退。

排除其他疾病后，邢影主任带领科室MDT团队结合心脏、关节发育畸形病史，以及低钙抽搐、甲状旁腺功能减退等，考虑婷婷可能患有遗传病，建议做基因检测。

基因检测结果证实了MDT团队的判断，结果显示：22号染色体上q11.21处缺失2.24Mb区域，诊断为“DiGeorge综合征”（简称DGS）。

这是一种临床中罕见的染色体缺失类型遗传性疾病。明确诊断后，医生给予对症联合治疗，后期还需定期复查，随时调整治疗方案。

出现这5类症状，可考虑DGS

DGS典型的临床特征包括胸腺缺失或发育不良、心脏异常、低钙血症和甲状旁腺发育不全。其在婴幼儿和儿童的患病率约为1/2000-1/9700。

甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减）是一种罕见的内分泌疾病，是由甲状旁腺素合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征，其临床特征包括低钙血症、高磷血症、 神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。

在非手术性甲旁减中，遗传因素是主要病因之一。

大约50%-60%的DGS患者合并甲旁减，同时，DGS导致的甲旁减也是遗传性甲旁减中最为常见的类型。

约90%的DGS患者在染色体22q11上存在1.5-3.0Kb的典型缺失区域，表明其发病可能与该区域中一个或多个基因突变或缺失有关。

DGS结构异常的主要类型包括CATCH:

C：Cardiac abnormalities心脏畸形，主要是流出道异常

A：Abnormal face脸部轮廓异常

T：Thymus胸腺发育不良

C：Cleft唇腭裂

H：Hypocalcemia低钙血症

该病不能根治，羊水穿刺可查基因

不幸地是，目前，DGS没有可治愈的方法，且临床表现复杂多样。

（图片来源网络）

医生只能针对相关异常表现对患儿进行长期治疗，如心脏/唇腭裂手术，语音治疗，鼻饲及心理治疗等。

基因检测，对于包括本病在内的遗传性甲旁减诊断是非常重要的确诊手段。

因此，做好产前筛查及诊断对于DGS的防控极为必要，避免误诊为“癫痫”，甚至因对DGS认识不足，让它成为“漏网之鱼”。

2023年上半年，大兴内分泌代谢科“破解”两例疑难病症，为患者的治疗指明了方向。

罕见病从诊断到治疗，一直是全球难题。大多数罕见病，是“可治疗，但不可治愈”。

医生能做的是帮助患者减轻痛苦，应对并发症，提高生活质量。

科普参考：DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究