在神经内科和产科门诊，经常会遇到患者来咨询：遗传病是辈辈传吗？怎么判断能不能传给孩子呢？如何能打破家族遗传病的魔咒呢？

中国医大一院神经内科专家和您说说遗传病。

什么是遗传病？

遗传病是指由于人的遗传物质发生了改变而造成的疾病，可按一定方式在家系中垂直分布。

遗传病的特点

首先，遗传病是先天性疾病。

多数遗传病在婴幼儿时已有一些临床表现，例如Ⅰ型脊肌萎缩症，大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低以及运动功能发育迟缓的表现；少数遗传病则要到一定的年龄才显现出症状，比如亨廷顿舞蹈病的患者一般要到40岁左右才有症状；此外，还有的遗传病需要一定条件才发病，如蚕豆病就要在食用某种药物或蚕豆后才表现出遗传病症状。

其次，遗传病具有终生性的特点。

随着科学技术的发展，越来越多的遗传病症状可以通过药物等医学干预手段得到改善和控制（例如诺西纳生治疗脊肌萎缩症），但目前技术还无法使体内异常的染色体或基因完全恢复正常，变异基因在患者体内终生存在。

第三，遗传病可以遗传给子代。

遗传病通过一定方式在患者家系中分布，在遗传病患者家族中，发病率比一般人群要高。对于家系中特定个体而言，他可能并不表现遗传病症状，但不等于没有可能携带这种致病基因。通过家系调查，可以发现遗传病的家族聚集性。近亲结婚使这种特点表现得更加明显。

遗传病的分类

遗传物质主要包括染色体和基因，现代医学遗传学将人类遗传病分为5类。

1、单基因病

由单基因突变所致。根据决定该疾病的基因所在的染色体不同（常染色体或性染色体）以及该基因性质的不同（显性或隐性），可将人类单基因遗传病分为3种主要遗传方式：常染色体遗传（包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传）、X连锁遗传（包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传）和Y连锁遗传。

2、多基因病

有一定家族聚集现象，但没有单基因性遗传中所见的谱系特征，如高血压、糖尿病、癫痫、脑血管病等常见病。

3、染色体病

是染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如唐氏综合症。

4、体细胞遗传病

以体细胞基因突变为发病基础，包括恶性肿瘤、白血病和自身免疫缺陷病等。

5、线粒体遗传病

由线粒体DNA缺陷引起的疾病。

遗传病如何防治

遗传病主要以预防为主，要注意几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚育指导、症状前的预防。

1、环境保护

环境污染会造成胚胎发育过程中基因表达调控遗传、直接导致人类遗传物质的损害影响下一代，造成严重后果。

2、检出携带者

遗传携带者是指表现正常，但带有致病遗传物质的个体，可将携带的致病基因遗传给后代。遗传携带者的检出对遗传病的预防有积极的意义，同时也可对疾病的迟发患者进行早期干预。例如血友病、苯丙酮尿症等。通过产前的携带者筛查，有效降低发病率。

3、新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。我国对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍等患儿进行筛查，在早防早治方面取得了较好的效果。

4、遗传咨询

由遗传咨询医师对患者本人及其家属就某种遗传病的家系、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行交流讨论，让患者及其家属对该遗传病有全面了解、选择最适决策。

5、婚育指导

对遗传病的患者及其亲属进行婚育指导，可降低遗传病患儿的出生风险，特别是避免近亲结婚。

6、症状前预防

一些遗传病常需要在一定条件下才发病。例如家族性结肠息肉、在中年以前常无症状，到40~50岁发病，且易发生癌变。对于这类疾病，应在其症状出现之前尽早诊断、及时采取预防措施，以避免发病。