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重庆发现1例人类基因库“新成员”被世卫组织收录命名

日期: 来源:健康中国观察收集编辑:健康中国观察

近日,重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)输血科研究人员李春莉、张涛等联合重庆市血液中心研究团队在国际权威医学期刊HLA(IF=9.200)上发表了题为 The novel HLA allele, HLA-DPB1*05:01:19, identified in a Chinese bone marrow donor by next-generation sequencing.的文章,叙述了该基因的发现过程及意义,这也是该实验室首次在HLA基因座位上发现并命名新的等位基因,这一发现将更新全球HLA基因数据库,丰富人类HLA基因多态性。


 

2022年重庆市妇幼保健院输血科研究人员和重庆市血液中心HLA实验室在对一位造血干细胞捐献者进行HLA分型时,用二代测序方法进行检测时发现该志愿者HLA-DPB1基因序列异常,经过确认后证实为新等位基因。2023年4月被世界卫生组织(WHO)收录,命名为HLA-DPB1*15:01:19,成为人类基因库的“新成员”。

新等位基因的发现丰富了人类基因库,不但可以在器官、骨髓移植方面帮助患者找到更适宜的供体,减少发生排斥反应的危险,提高移植的成功率。未来有望帮助阐明某些疾病的发病机制,寻找新的治疗靶点,同时还可以应用于生殖健康、法医学鉴定、人类种族迁移等相关研究。

HLA,即人类白细胞抗原(HLA),是存在于白细胞表面的一种糖蛋白,又被称为移植抗原。我们每一个人都有HLA抗原,只是人与人之间的HLA抗原并不相同。在移植时,我们要求供者和受者之间HLA尽量匹配。如不匹配,就容易反生移植排斥反应。HLA除与器官移植相关外,还与女性生殖系统疾病(如宫颈癌、生殖道感染)、男性生殖系统疾病(如非梗阻性无精子症、隐睾症)以及不良妊娠(免疫性不孕不育,反复种植失败、复发性流产等)的发生发展密切相关,近年来正成为生殖健康的研究热点。(文丨李春莉 张涛)

作者单位:重庆市妇幼保健院

责编:阎秀峰

审核:张闽


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