罕见病又被称为“孤儿病”，就单一疾病来说，新生儿发病率在万分之一以下。但目前全球发现的罕见病已超过7000余种。据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，且70%在儿童期发病。

2月28日，在第16个“国际罕见病日”当天，湖南省儿童医院医学遗传科开科，通过对患病儿童家庭再生育产前、孕中、出生后全周期管理，为罕见病患儿精准治疗和再生育提供医学指导。

28日上午，得知医学遗传科开科义诊的消息，来自长沙宁乡市的尹女士专程带着5岁9个月的儿子豆豆（化名）赶到现场。

尹女士说，从小就发现儿子肌张力高，坐、爬、发声等都比同龄孩子慢，不停地跑医院都找不到具体病因。

直到2022年，在湖南省儿童医院王华教授等专家的指导下，通过专项检查明确了病因，接受针对性康复治疗后，孩子有了进步。“我很感谢儿童医院的医生，感谢王华教授，也希望其他孩子能早诊断、早治疗。”

“豆豆是一个自闭症合并小头畸形的患儿，通过检查发现孩子有SETD2基因变异。豆豆携带的变异位点目前在全球还没有报道过，经过医院科研平台功能试验助力了变异致病性解读。”国家卫健委产前诊断技术专家组成员、省卫健委出生缺陷防治专家组副组长、湖南省儿童医院副院长、一级主任医师王华介绍，80%以上的罕见病由遗传因素导致，包括染色体缺陷、基因组缺陷、基因缺陷等等，由于临床表现特异性不强，目前罕见病诊断是比较困难的，这也成为了制约孩子们精准治疗的一个瓶颈问题。

《“健康中国2030”规划纲要》强调提高我国遗传病、罕见病的诊疗水平，进行遗传病的筛查、预防、诊治和生育指导是服务计划的重点内容之一。

据了解，该院医学遗传科由王华教授领衔坐诊，重点从复杂疑难遗传性疾病的早期诊断、遗传咨询、生育指导等方面开展诊疗服务。

同时，通过搭建染色体核型分析、全外显子组测序检测（WES）、全基因组测序检测（WGS）、动态突变检测（三核苷酸重复检测）、位点验证（Sanger测序）等集成遗传学诊断技术平台，能有效提高罕见、遗传疾病诊断率，缩短家庭等候周期，降低诊断成本，实现精准化诊疗。“遗传性疾病很大一部分是可治的，关键在于早诊断、早干预，患者甚至可以带病健康生存。”

湖南省儿童医院副院长、一级主任医师王华提醒，高龄父母如年龄≥35岁孕妇或胎儿父亲年龄≥40岁，有环境致畸物接触或暴露史夫妇，有反复流产等不良妊娠或生育史，孩子有单一或多发性先天畸形及出生缺陷疾病等13种情况需要到医学遗传科进行专业咨询，做好优生优育，阻断严重致残、致愚、致死性出生缺陷发生。

同期，由医学遗传科牵头，组织儿童保健所、神经内科、肝病科、泌尿外科、骨科、眼科、皮肤科等多学科专家针对智力低下、发育迟缓、自闭症、骨骼畸形、身材矮小、脊髓性肌肉萎缩症、进行性肌营养不良等患者开展联合义诊，并为皮肤科住院疑难罕见病患儿进行多学科会诊，明确疾病诊断。

义诊期间，湖南省儿童医院还为来院咨询的罕见、遗传病家庭提供公益基金救助服务。符合公益基金救助项目包括先天性结构畸形（唇腭裂、先心脏等）、遗传代谢病（甲基丙二酸血症、粘多糖病、糖原累积病等）、功能性出生缺陷（难治性癫痫、先天性耳聋、X连锁无丙种球蛋白血症等）相关病种资助条件的，可现场办理救助流程，为患儿家庭提供关爱和帮助。

（编辑ZS。）

湖南医聊特约作者：湖南省儿童医院 姚家琦 吴兴汉

关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！