“大夫，我从一岁起就开始对光过敏。”近日，35岁的曹先生在河南省人民医院感染科求治时说。

听了患者的叙述，再结合患者的症状，河南省人民医院感染性疾病科发热性疾病亚专科主任曾艳丽怀疑患者是一名“吸血鬼病”患者。

打从记事起，阳光就是曹先生的噩梦，只要一见阳光，他裸露的皮肤就会起水泡或瘙痒、肿胀，有时脸肿得像个馒头。随着年龄增长，患者的灼伤感愈发明显，阳光照射时，手上、脸上就像被火烧了一样，裸露在外的皮肤在斑疹溃烂后留下累累伤痕，局部已经硬化、结瘢、变形……

这么些年来，他躲避着太阳生活，但不久前，他发现自己的皮肤、眼睛开始慢慢变黄，吃完饭后肚子持续胀痛，且症状越来越严重，到当地医院就诊并没有发现病因，无奈转诊到河南省人民医院。

“您家里还有其他人对光敏感吗？”曾艳丽进一步追问患者的婚育史、家族史。

原来，曹先生的姐姐、儿子均有“光过敏”症状。在查看曹先生既往检查结果时，曾艳丽和该科主治医师张璨发现了一张检查单，之前的血液系统疾病基因诊断结果提示，曹先生患有一种极为罕见的遗传病——红细胞生成性原卟啉病。

曾艳丽说，卟啉病又被称为“吸血鬼病”，是血红素合成途径当中由于缺乏某种酶或酶活性降低而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。这种疾病可以是先天性疾病，也可在后天出现，主要临床表现包括光敏感、精神神经症状、消化系统症状等，发病率约为1.5/1000000，被列入我国第一批《罕见病目录》。

这种病发病时，患者和传说中的吸血鬼有很多相似之处：惧怕阳光，一晒就皮肤溃烂；牙齿尖利，手指僵硬变形；面色苍白，时而精神异常；有的需要输血，一吃含硫量高的食物（如大蒜）就会加重病情。

曾艳丽说，除了皮损，卟啉病还有可能导致肝损伤。曹先生的黄疸、腹痛就是卟啉病肝损伤的表现。目前，卟啉病没有可治愈的方法，只能根据症状针对性治疗。

目前，经过综合内科治疗，曹先生的病情终于控制住了，肝功能逐步恢复。

曾艳丽提醒：对难以解释的腹痛，如伴有精神症状及神经系统症状体征，同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕卟啉病的可能性。基因检测可明确突变基因并分型，高危家族成员应及时进行遗传学筛查和咨询。（本报记者 冯金灿 通讯员 张晓华）