王欢 本报记者 侯文瑾

“妈妈，我为什么不能像其他小朋友一样穿漂亮的裙子？”“妈妈，为什么我的身上会有很多奇奇怪怪的斑块？”“希望别人不要叫我丑八怪……”8岁的妞妞，短短的人生中已经充满了无数个谜团。近日，随着成都市妇女儿童中心医院Ⅰ型儿童特色神经纤维瘤病MDT门诊的开诊，妞妞的求医路上看到了希望。

1岁起饱受疾病症状折磨

确诊为先天罕见病

从1岁多开始，妞妞全身就开始长出很多咖啡色的斑块，最大的斑块甚至直径长到了10厘米左右。去皮肤科就诊，医生检查一番也没有查明白病因，擦药治疗效果也不佳。

长大一些后，父母发现妞妞走路姿势很异常，检查发现下肢病理性骨折。可是为什么会骨折？骨科医生也说不出个所以然来。

去年，妞妞臀部开始长肿大的包块，同时医院还检查出来孩子存在注意缺陷多动障碍……奇怪的病症一个接一个而来，还查不出真正的病因，让父母焦头烂额。妞妞母亲带着孩子辗转国内多家医院，有大医院的医生给推荐：做基因检测。

基因检测最终拨开了迷雾：妞妞被确诊为一种先天罕见病——Ⅰ型神经纤维瘤病，这是一种可引起多系统损害的复杂疾病。

由于存在全身多系统症状，妞妞每次看病都要挂多个科室的门诊，各科室医生给出的治疗方案各不相同，有时甚至互相冲突，病情的复杂和就诊的困难让家长一点点对治疗失去信心。

幸运的是，在妞妞来到了成都市妇女儿童中心医院。在门诊，医生告诉妞妞的母亲，成妇儿正在筹备开设全省第一家Ⅰ型儿童特色神经纤维瘤病MDT门诊，多学科的专家会同时接诊一位患者，一次性给出综合多学科意见的诊疗方案。这个消息，让饱受求医之苦的妞妞父母如释重负。

成为MDT门诊的首位受益患儿

治疗有了更佳方案

据介绍，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/3000，为我国确定的罕见病之一。

Ⅰ型神经纤维瘤病在不同阶段可存在不同的临床表现，各种临床表现的出现时间与严重程度因人而异，出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、Lisch结节和神经纤维瘤等。

Ⅰ型神经纤维瘤病可引起多系统损害，临床症状差异较大，可出现癫痫发作、发育落后、造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担，该病目前临床治疗困难。

通过首诊医生转介，妞妞成为了成妇儿神经纤维瘤MDT门诊的第一位患儿。团队专家们在前期详细收集病例资料的基础上，为她进行了细致的会诊，讨论病情长达一个多小时，最终为她开出了一份个性化的中长期治疗方案——结合孩子多种临床表现和检查结果，妞妞诊断Ⅰ型神经纤维瘤病明确，已表现的主要症状包括：注意缺陷多动障碍、臀部神经纤维瘤、下肢骨折等问题。建议定期检测骨龄、骨密度、内分泌激素、头颅+脊髓MRI、臀部包块MRI等系统性筛查，注意缺陷多动障碍可给予行为干预等处理。系统评估结束后若臀部包块不适合手术，可考虑给予MEK抑制剂口服治疗。

目前，成都市妇女儿童中心医院这个省内首家儿童特色神经纤维瘤MDT门诊团队，包括儿童神经内科、儿童神经外科、儿童内分泌遗传代谢科、儿童骨科、皮肤科、儿童心血管内科、眼科、儿童保健科、康复科、新生儿科、放射科及其他相关科室。“门诊时间定于每周四下午，家长可以通过医院公众号挂号预约，MDT团队有专人负责电话联系收集患儿资料后召集多科专家会诊。”医院相关负责人介绍道。