小白（化名）今年六岁了，三年前家长发现小白左手臂出现了肿胀、青紫现象，没有疼痛症状，活动及用力后肿胀加重，有坠胀与不适，休息后有所缓解。就诊于我院，遂以“周围静脉畸形 （左上臂、前臂及手）”收治入院。入院后进行手术治疗，术后症状较前减轻，家长未定期复查。

六月前发现患儿左上臂、前臂、左掌肿胀较前明显加重，现为进一步复查，就诊于我院门诊，我院遂以“弥漫性静脉畸形（左上臂、前臂及左手）”收治入院。目前术后恢复状况良好。

什么是“弥漫性静脉畸形”？

Bockenheimer（弥漫性静脉畸形）于1907年首次报道1例52岁患者出现上肢广泛、弥漫性、浸润性生长的静脉畸形（真性弥漫性静脉扩张），出现疼痛、溃疡、出血、关节挛缩、凝血功能异常（LIC）、感觉异常，左上肢肥大，严重影响生活质量，最终因截肢术后并发症死亡，因此上肢及同侧胸壁弥漫性静脉畸形被称为Bockenheimer综合征。

Bockenheimer综合征（弥漫性静脉畸形）诊断

1.累及上肢及同侧胸壁低流速的静脉畸形，呈进行性、弥漫性、浸润性生长，累及全层组织（甚至骨骼）。

2.发病多见于出生或出生后不久，女性偏多，青春期、怀孕期、服用避孕药症状明显加重。

3.早期表现为肿胀、疼痛、皮肤颜色改变（蓝色/青色），后期可能出现静脉血栓、浅表性静脉炎、肢体肿大、神经痛、骨骼发育不良（骨骺受累）、关节僵硬、功能障碍、病理性骨折。

4.血栓形成、静脉石，凝血功能异常（LIC），少部分有肺栓塞风险。

5.X线、超声、MRI可见：静脉石、骨皮质变薄、骨量减低、病理性骨折、流空信号、静脉扩张。

治疗原则与方案

1.治疗原则:多学科、多途径治疗，达到改善症状、延缓进展、改善生活质量。

2.长期穿戴压力衣、低剂量阿司匹林、抗凝药、滤器（凝血功能异常）。

3.硬化治疗（症状区域、配合手术），减少重要解剖区域使用无水乙醇。

4.手术切除（神经损伤、腔隙受压、侵犯关节、解剖明确、硬化相关并发症）。

5.靶向药物西罗莫司（组织活检、基因检测）。

医生提示

当患儿无明显诱因出现局部包块，疼痛，皮肤发青而且逐渐增大，建议尽早就诊，不然可能出现运动，感觉功能障碍，严重有致残，危及生命的风险！