秋风萧瑟的早晨，王大姐正在热火朝天的往拖拉机上装粮食，想着卖了这些粮食好换些钱准备过冬。忽然，一大捆粮食从车上滚落，不偏不倚重重砸在了头上。转眼冬天到了，王大姐开始频繁头痛，记性也越来越差，刚吃完饭就忘了，炒菜也不知道放油了。家人认为可能是和被砸有关系，赶紧带她到诊所检查。药用了不少，病情却越来越严重。王大姐变得呆呆的，出现了左侧面部及左侧肢体抽搐。

不敢耽搁，家人赶紧陪她到市里医院就诊。接下来的求医过程，曲折艰难，辗转多家医院后仍找不到病因，眼看着王大姐的病情越来越重，走投无路的女儿急得大哭：“谁能救救我的妈妈，她才46岁，我不能没有妈妈呀！”面对已经不认人的王大姐和所剩无几的家，整个家庭陷入了无尽的深渊，家属无奈打算回家准备后事。

求医路漫漫，无论患者还是家属都承受着“遥遥无期”的痛苦和折磨。诊断难，是罕见病诊治中最大的难题。

天无绝人路。在听说保定市第一中心医院神经内三科王佩主任擅长疑难杂症诊治后，家属带着最后一丝希望来到了医院。王佩主任看到王大姐的时候，只见患者闭着眼睛，不说话，躺在床上一动不动，只有不停抽搐的面部及肢体告诉大家她还活着。看到这种情况，经验丰富的王佩主任快速分析了患者既往多次住院的病历资料，明确了她的病症和被砸没有关系，而一种罕见病的名字映出她的脑海——自身免疫性脑炎。因为之前误认为是因被砸而导致发病，没有第一时间诊断清楚而使病情延误。

确诊后，立即给予了相应的对症治疗。很快，神奇的事情就发生了。住院第三天，王大姐能有精神地睁开眼要东西吃了，第四天认识家人了，第七天困扰她多时的面部及肢体抽搐居然消失了！短短几天的变化，让女儿喜极而泣：“我的妈妈又回来了，我终于又有妈妈了！”

经过精心治疗，十天后，王大姐好转出院。家属感激地泪流满面，逢人便说：“王主任真是我们家的救命恩人，这份恩情我们一辈子也不能忘！”

王佩主任介绍，自身免疫性脑炎是自身免疫性反应所致的中枢神经系统炎症性疾病，以急性或亚急性发作的癫痫、认知障碍及精神症状为主要临床特点，是121种罕见病的一种。其实罕见病并不罕见，通常隐藏于常见病中，准确诊断是挽救罕见病患者的关键。

据了解，一直以来，保定市第一中心医院神经内三科以罕见病诊治为科室优势，在临床工作中治疗了多种罕见病病例，包括自身免疫性脑炎、法布雷病、线粒体脑肌病、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化、肯尼迪病、肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、早发型帕金森病等等。王佩主任说，我们致力于罕见病的学习研究，让更多医生认识罕见病，逐步提高罕见病的技术诊断、治疗方案以及预防的基因检测综合能力，实现罕见病早发现、早诊断、能治疗的目标。（保定新闻传媒中心记者：金玲 通讯员：赵洁 魏书艳）