近年来，国家大力推进罕见病防治事业，为国内包括脊髓性肌萎缩症（SMA）在内的罕见病患者带来了更多的创新药物，并通过探索1+N的罕见病多层次医疗保障体系，不断提升罕见病用药保障。

为进一步减轻SMA患者和家庭的治疗负担，提升SMA治疗可及性，2022年6月9日，利司扑兰口服溶液用散（商品名：艾满欣）的价格正式下调，山东省招采平台挂网价格率先显示，其价格降至每瓶14500元。由于利司扑兰口服溶液用散是按年龄体重给药，在价格调整之后，最大使用剂量患者（2岁及以上且体重20公斤以上），利司扑兰年治疗负担将低于45万元，低体重患者经济负担更低，年治疗费用较最大剂量至多可节约2/3。

SMA是一种罕见的、危及生命的疾病，大部分1型患儿在2岁内死亡，中位生存期约10个月，是基因缺陷领域导致婴儿死亡的主要遗传疾病。SMA的发病率为存活新生儿中1/10000，每年中国约新增1000例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病。随着SMA病情的进展，将导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，危及患者生命，也为患者家庭带来沉重的心理和经济负担，临床治疗亟待丰富创新药物和方案，进一步改善患者长期获益。

降低医患成本和风险

切实提升患者临床获益

在国家卫健委等五部门此前联合制定的《第一批罕见病目录》中，SMA已经正式被纳入其中，提高药物可及性，改善药物可负担性，已经得到了国家层面越来越多的重视和关注。

随着创新药物的不断上市，SMA的临床治疗得到了显著改善。目前，传统治疗方案需要患者到特定医院以腰椎穿刺的方式进行鞘内注射给药，从医院端来看，鞘内注射用药涉及重复性手术操作，通常需要镇静和影像学指导，这需要特定的医学专业知识和设备的专业医疗中心。

患者及其家庭定期前往此类医疗中心，加之相应的术后管理，对于SMA患者家庭来说无疑也是一个重大的连带负担，大大增加直接医疗资源成本，及交通、食宿、误工误学等间接成本，且可能增加头痛、背痛、呕吐，以及严重感染等不良反应发生的风险。

1类创新药利司扑兰口服溶液用散是基于我国罕见病监管政策快速获批的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物，其有效解决了我国SMA患者未满足的临床需求和药物可获得性问题，为患者增加了全新治疗选择。

专家表示，从患者端来看，口服给药意味着患者可以进行居家治疗，这对于行动不便亦或是长期瘫痪的患者而言，大大提高了治疗的便捷性；同时，约80%患者在出生后18个月内起病，起病时患者年龄较小，对比侵入性的手术治疗，口服给药很大程度上提高患儿用药的依从性，利于降低治疗风险。

另据了解，在临床实践中，给药方式与药物剂型对于患者、尤其是儿童的治疗依从性具有一定的影响；此外，部分儿童SMA患者病情进展，通常会发生脊椎畸形，腰椎穿刺往往需要在超声或磁共振引导下进行，有创操作对患者而言也非常痛苦。

药物稳定的疗效与安全性，也确保了SMA长期规范治疗和随访的可持续性，从而切实提升患者的临床获益。口服给药方式在便捷性、依从性等方面都更具优势，反映在经济性层面，带来了治疗成本极大降低。颠覆性的罕见病治疗技术除了给临床治疗带来革命性改变，也迫切多方需要更加重视创新罕见病药物的可及性和可支付性问题。

疗效优越 成本可控

亟待进一步改善药物负担

我国医保支付制度不断改革，为解决中国患者的新药可及性问题和提高中国患者的临床治疗水平带来了希望，围绕罕见病、孤儿药的多元化支付体系正在形成。

当前，SMA患者及其家庭仍存在较大的经济负担。SMA患者并发症严重，自身及其家庭生活质量较低，平均一位患者需要至少2位照护者，且已有的药物治疗存在局限性，临床上仍有较大的未满足的治疗需求。值得期待的是，利司扑兰口服溶液用散进入医保支付将为我国SMA患者带来更大的临床获益。

在疗效方面，利司扑兰口服溶液用散作为首个靶向mRNA的小分子疾病修正治疗药物，可穿透血脑屏障同时提高中枢神经系统与外周组织的SMN蛋白，相比单独作用于中枢神经系统的疗法可实现更多获益。

多项临床研究结果也显示，利司扑兰口服溶液用散能够有效延长SMA患者生存期，改善运动功能，为患者带来更多全身获益，且安全性良好；现有的SMA治疗方案仍存在短板：鞘内注射在存在脊柱侧弯、呼吸功能差、疾病不稳定等情况的患者中应用受限。对于此类患者而言，利司扑兰口服溶液用散则为其提供了全新更优的治疗选择，进一步提高罕见病用药保障水平。

在成本控制方面，利司扑兰口服溶液用散也更具经济优势。由于阶梯剂量给药的使用方式，利司扑兰口服溶液用散对于低龄、小体重患者用量很少，年治疗费用较最大剂量至多可节约2/3，且当患者≥2岁且体重≥20kg后，给药剂量恒定，将不再继续随年龄体重增加而增加。简言之，患者用药年龄越小，其治疗负担越低，越早治疗预后效果越好。

利司扑兰口服溶液用散按体重精准给药使得小体重患儿治疗费用相对更低。据统计，SMA低龄（1-11个月）患者占比最高（51%），对于SMA患者尤其是儿童的医保投入，将为其改善生命质量、延长生命提供希望，能及时让患者及家庭正常融入社会并创造价值。

随着用药保障范围不断扩大，罕见病患者保障水平明显上升，除参加基本医疗保险外，贫困罕见病患者医疗救助等方面的解决渠道也正不断完善。此外，据最新消息，美国药品监管部门（FDA）日前已经扩展利司扑兰口服溶液用散的新适应症，批准用于治疗2个月以下患有SMA的婴儿。治疗年龄进一步下调，可见该药具备良好的安全性和有效性，能够大幅改善婴幼儿患者的长期生存现状和生活质量，符合药物经济性要求，具备良好的社会经济成本优势。

对于SMA患者而言，最为经济有效的办法是尽早干预、尽早治疗。利司扑兰口服溶液用散为阶梯剂量给药，患者用药年龄越小，其治疗负担越低，越早开始治疗预后效果越好，也能够获得最大的经济性优势。

编辑：于成林