河南日报客户端记者 李倩

生命的感动是坠入低谷时的奋力一跃。

8月初，在省儿童医院造血干细胞移植病房，来自河北的王女士怀抱着酣睡10个月儿子沐沐（化名），此时沐沐正在进行造血干细胞移植，当脐带血回输的那一刻，生命的转机也在发生。

沐沐被确诊为自毁容貌综合征，又叫莱施尼汉综合征(Lesch—Nyhan)，是我省目前确诊的第3例。省儿童医院造血干细胞移植病房主任毛彦娜告诉记者，这是一种罕见病，发病率约为38万分之一，发病多为1岁以下年龄段。因患儿的体内缺少一种叫做黄嘌呤磷酸核糖基转移酶，导致嘌呤核苷酸补救合成无法进行，造成尿酸过量与核苷酸失衡。

从病名“自毁容貌综合征”可以想到，患病症状与外在表现有关，如生长发育迟缓、肌张力障碍和智力障碍等；有时，患儿在成长中还会出现无法抑制的自残行为，如咬嘴唇、手指等，有些家长甚至不得不拔掉孩子的牙齿或用特制的保护套装在孩子嘴巴上……

然而摆在眼前的残酷现实：这种病目前尚无有效治疗的药物，也没有明确的治疗方案。

毛彦娜并非第一次遇到这种病。今年年初，一对8月龄双胞胎在省儿童医院不幸确诊为自毁容貌综合征，“虽然没有成功救治的临床案例，只要有一线希望，我们都会尽力一试。”

在经过造血干细胞移植4个月后，大宝的身体里竟然长出了救命的“酶”。“这是一个好的开端，也是有益的尝试，在没有更好的救治方案时，一点改变都能让患儿家庭看到希望。”毛彦娜说。

“有时治愈，常常帮助，总是安慰。”罕见病领域的医患交流，更多时候是温情流露、是相互理解。因为绝大多数的罕见病都没办法“治愈”，而来自医生的帮助、安慰和陪伴，往往成为引领罕见病病友走出困境的那束光。

毛彦娜告诉记者，罕见病因为了解知道的人少，临床上误诊漏诊率高。一旦确诊疑难杂症，不少家长第一反应就是带孩子往北京上海的大医院跑，等号排队的过程反而会延误了最好的治疗时机……

这也是无数大病患儿的就医困境。根据国家卫健委最新发布的《关于进一步完善和落实积极生育支持措施的指导意见》，“十四五”时期，中央预算内投资支持开展10个左右儿科类国家区域医疗中心建设项目推进儿科医疗联合体建设，促进优质儿科医疗资源下沉和均衡布局。

河南是人口大省，有2000多万儿童，让更多大病患儿在家门口看好病，享受到更好的医疗服务水平，我省也在不断探索经验。

自2019年起，省政府与北京儿童医院合作共建北京儿童医院郑州医院，作为国家儿童区域医疗中心项目建设三年多来，越来越多患儿不用再跑北上广，在儿童罕见病救治上也取得了显著成效。数据显示，去年河南省儿童医院儿童罕见病共收治1270余例，居全省第一。