一个月前
家住河南的3岁小宝突然失语
且右侧肢体活动也出现障碍
看着孩子只能 “嗯嗯嗯”地表达
心急火燎的爸妈带小宝辗转多家医院
最终确诊为自身免疫性脑炎
无独有偶
家住广东的小欧今年7岁
最近出现发热、呕吐症状
随即变得缄默不言
接着出现失眠、吞咽困难……
父母立即带他去多家医院就诊
经过一系列检查确诊
小欧亦得了自身免疫性脑炎
这种让小朋友中招的“怪病”，发病前毫无征兆，发病后精神行为异常，被有的农村老人称为“鬼上身”。这种怪病叫儿童自身免疫性脑炎，是一种罕见病，患儿的临床表现较成年患者更难识别。这是因为就诊时患儿无法与医生交流，有时甚至剧烈哭闹、手脚乱舞，仅凭家长的描述医生难以诊断。
那么，这种极其罕见的“怪病”还有哪些症状？可以通过哪些手段来确诊？“怪病”是怎么得的？如何治疗？预后效果如何……今天（2月28日）是国际罕见病日，秦小健特邀西北妇女儿童医院神经内科主任张小鸽为大家揭开这个罕见病的神秘面纱。
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秦小健：作为家长，我很少听说身边有孩子得自身免疫性脑病，不得不说这种“怪病”确实罕见。目前儿童自身免疫性脑炎的发病率是多少？它的主要症状是什么？
张主任：自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis，即AE）泛指一类由自身免疫机制介导的急性或亚急性起病的非感染性脑实质炎症性疾病。通俗来说，就是指自身免疫系统“敌我不分”，错把自身抗原当作异己成分清除，从而导致疾病发生。
脑炎是儿童神经系统常见疾病，近年随着自身抗体检测技术的广泛应用，不少脑炎患儿被确诊为自身免疫性脑炎（AE）。数据显示，AE在儿童中患病率为10.5/10万，成人患病率为2.2/10万，群体患病率约为13.7/10万。AE患病比例约占脑炎病例的10%~20%。
其主要症状包括：发热、精神行为异常、认知障碍、近事记忆力下降、癫痫发作、言语障碍、运动障碍、口面部不自主运动、肢体震颤、舞蹈样动作、意识水平下降与昏迷、自主神经功能障碍等。
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秦小健：自身免疫性脑炎的发病原因是什么？临床上通过哪些检查来作出诊断？
张主任：自身免疫性脑炎（AE）是由自身免疫机制介导的，常见诱因有感染（如病毒感染、细菌感染、支原体感染等）；免疫力下降（常见于受凉、疲劳、营养不良等），还有一部分患者合并肿瘤，被称为副肿瘤性自身免疫性脑炎。
临床上怀疑患有AE后，需要进行详细检查以确认诊断，并排除其他可能，如感染性脑炎或系统性/代谢性原因。检查方法有：1）临床表现；2）脑脊液分析；3）头颅MRI；4）脑电图；5）其他血液指标检查。
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秦小健：自身免疫性脑炎对患儿最大的危害是什么？家长在生活中如何早期察觉孩子的“异样”？
张主任：患了自身免疫性脑炎，少数患者可发展为重症，重症抗NMDAR脑炎患者的平均重症监护病房治疗周期为1~2个月，病死率在2.3%~9.5%，少数患者完全康复需要2年以上。部分患者遗留后遗症，比如癫痫等。
在日常生活中，家长如果发现孩子不明原因发热、不明原因抽搐，或者语言能力较之前减退，情绪不稳定，出现异常行为、记忆变差、睡眠障碍等，应该及时到医院神经科检查。
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秦小健：案例中的两个患儿症状有差异，临床上对儿童自身免病性脑炎如何分类？
张主任：对于自身免疫性脑炎，医学上有许多分类方法。2016年国外神经科专家联合在Lancet Neurology上发表的关于AE的临床诊断标准，将AE分为6种类型。
《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识（2022年版）》根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征，将AE分为3种主要类型：抗NMDAR脑炎、边缘性脑炎和其他AE综合征，其中抗NMDAR脑炎是AE的最主要类型。
此外，还可根据影像学表现，将AE分成边缘叶型、边缘叶以外型，混合型和无变化型。
亦可根据自身免疫性脑炎抗体的种类，分为抗体阳性和抗体阴性的AE。
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秦小健：目前临床上对儿童AE的治疗方法有哪些？预后效果如何？
张主任：由于对该病的认识时间还不够长，目前医学界对AE的认识还在不断研究和探索中。对儿童自身免疫性脑炎的治疗，一般采用激素+免疫球蛋白的方法。
治疗方案有一线免疫治疗、二线免疫治疗和长程免疫治疗。一线免疫治疗包括糖皮质激素、免疫球蛋白和血浆置换。如果一线免疫治疗效果不佳，需尽早升级为二线免疫治疗。长程免疫治疗主要用于复发病例，也可用于一线免疫治疗效果不佳者。
NMDAR脑炎预后相对较好，80%可以痊愈，部分患者会复发。
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秦小健：儿童患者出院后应注意哪些问题？患儿的智力会不会受损？
张主任：儿童AE患者出院后，家长应注意：
1）给患儿按时服药，不随意停药；
2）定期进行复查；
3）做好日常生活的管理，避免反复感染。
儿童AE患者经过治疗，智力一般不会受损，部分严重者可能会出现认知障碍。
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秦小健：儿童AE会反复发作吗？如何避免复发？
张主任：儿童AE经过治疗，症状好转或稳定2个月以上，重新出现症状或症状加重，则视为复发。通常复发后症状较前一次轻。少部分患者会反复发作，比如反复癫痫，一旦复发，应及时到医院就诊。
为避免复发，应尽量做到早期诊断，尽早启动规范的治疗，遵医嘱规律复诊，及时预防和治疗复发。
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秦小健：儿童AE患者经治疗后多久能康复？您还能给患儿的家长哪些必要的嘱咐？
张主任：由于每个AE患儿的病情不同，治疗方案不同，所以康复时间也不确定，一般治疗时间至少在半年或一年以上，部分患者的恢复期长达2年以上。
这里需要提醒家长的是，由于儿童AE发病机制复杂，诊断和治疗都比较困难，家长要有足够的耐心，要有坚持就是胜利的信心，切记病急乱投医，不遵医嘱胡乱用药，导致病情迁延不愈，或者发生严重的药物不良反应。
编辑：秦小健 舒云 君辉
审核：陕西省卫生健康委健康促进处