在第16个国际罕见病日到来之际，2月27日下午，四川又一个罕见病中心在四川省人民医院成立。中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林为中心揭牌并担任中心主任。他表示，医院将发挥大型综合医院多学科优势，多“病种”协同作战，为罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务。

同时，省人民医院今天还举行了基因组医学背景下罕见病多学科义诊，现场提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等服务，儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专家参与义诊。

在义诊现场，记者见到了70岁的刘阿姨，“风湿病、周围神经病……这8年来我是什么病都查了一遍，幸好最终明确了诊断，解决了我的痛苦。” 刘阿姨2015年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状，后症状逐渐加重，却一直查不出病因。经省人民医院多学科会诊，患者最终被确诊为转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变心肌病，属于罕见病的一种。经过精心治疗，刘阿姨目前身体状况趋于平稳。

目前，四川省人民医院已拥有周围神经肌肉病、儿童罕见病、心肌淀粉样变、视网膜母细胞瘤、法布雷病等多个罕见病诊疗团队和罕见病基础研究团队，院内罕见病患者诊疗保障体系正不断完善。

“罕见病存在诊断难、用药难等困境，很多病症临床表现非常不典型，可能涉及的不止一个科，所以我们也需要多学科一起会诊，最终实现科学诊断。”省人民医院医务部副部长、罕见病中心副主任、血液科主任医师甘茂周介绍。

今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“让罕见，被看见”。《中国罕见病定义研究报告2021》中对罕见病有如下定义：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病称为罕见病。我国人口基数大，现有各类罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万。做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。