讲座信息

讲座主题：β-地中海贫血表型变异的遗传机制

日期：2023年11月7日（周二）晚20:00-21:30

主讲嘉宾介绍

徐湘民

徐湘民，南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心主任、医学遗传学教授（二级）、博士生导师，现任中华医学会医学遗传学分会现任主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会副会长，中国生物物理学会临床分子诊断分会副会长，遗传咨询师国家职业标准专家委员会成员，广东省遗传学会理事长。

从事我国南方重大区域性遗传病-地中海贫血的基础及临床应用研究38年，研究阐明了该病中国人群特异性致病基因突变谱和表型变异的遗传机制，推动了该病的临床诊疗和人群预防应用，为降低我国南方地贫高发区该病的出生率做出了贡献。出版专著《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》。在国内外发表包括 Blood, Am J Hum Genet, PNAS, Brain, JACS和Clin Chem杂志在内的学术论文202篇，入选2022年全球顶尖前10万科学家和2023年中国高贡献学者榜单。主持包括国家科技支撑计划及国家自然科学基金重点基金项目等40余项，以第一完成人获得国家科技进步二、三等奖各1项，获得6项国家发明专利授权，获得国家杰出青年科学基金、全国优秀科技工作者、3次解放军三等军功，广东“特支计划”杰出人才和广东省丁颖科技奖等荣誉称号。

报告摘要

β-地中海贫血是经典的孟德尔病，其主要分子基础是人体β-珠蛋白基(HBB )突变使β-珠蛋白肽链合成减少或丧失，但临床上该病相同HBB基因型的患者表现为宽泛的疾病表型谱。近20年来，对这一孟德尔病表型差异的病因探索，为本领域遗传修饰基因的发现和疾病表型的解读提供了新知识。演讲者将结合自己多年的研究实践，就以下3个方面的内容展开阐述：1. β-地贫的经典遗传病理学；2. β-地贫临床表型的变异性; 3. β-地贫表型修饰遗传机制。

主持人介绍

樊少华

樊少华，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院青年研究员，博士生导师。

长期致力于人类遗传学研究，研究方向包括：人类进化历程推断以及表型多样性和疾病易感性差异的遗传学基础。研究论文发表于Nature、Science、Cell等国际期刊，曾多次被Nature Reviews Genetics、Science等学术期刊以及Scientific American、LA Times等大众传媒引用或刊发评述。Google Scholar引用超过 4000 次。

主办单位

上海国际人类表型组研究院

Phenomics表型组学期刊

复旦大学人类表型组研究院

中国生物物理学会表型组学分会