成骨不全症是一种身骨易碎的罕见病，患者被称为“瓷娃娃”。然而，来自邵阳16岁的小琴是一名罕见的“瓷娃娃”，她患的是致密性成骨不全症，发病率仅为百万分之一，骨头既脆、又硬。

5月29日，湖南省儿童医院骨科主任医师伍江雁接受记者采访时表示：“一般而言，‘瓷娃娃’骨头脆，但比较软；而致密性成骨不全症患者，由于髓腔闭塞、骨质硬化，他们的骨头密度特别大、特别硬。因此与其他‘瓷娃娃’相比，治疗手术难度极大。”

伍江雁介绍，致密性成骨不全是一种由组织蛋白酶 K 基因 (CTSK) 中双等位基因致病性突变引起的全身性骨骼疾病，特征是全身进行性骨硬化，常出现下肢低能量骨折。

据介绍，日前，小琴因一次平地摔伤致右胫骨骨折而入院，伍江雁及其团队检查，并结合小琴3年前曾出现过左胫骨骨折病史，诊断为遗传性骨病并病理性骨折。经遗传科会诊予以完善家系全外显子测序，最终确诊为致密性成骨不全。

“尽管国内此前已有相关基因突变的报道，但本次的胫骨骨折治疗案例在国内尚属首例，所以采取何种手术方式显得尤为重要。” 伍江雁表示，“由于患者骨骼普遍存在进行性骨硬化，手术治疗通常选择髓内固定。经科室多次讨论，最终决定为小琴实施右胫骨干病理性骨折切开复位、带锁髓内钉内固定术及石膏固定术。这次手术不仅为小琴解除了病痛，也为国内致密性成骨不全的治疗积累了宝贵经验。”

手术过程中，面对小琴骨折断面髓腔完全闭塞且骨质硬化的复杂情况，治疗组采用多枚钻头交替低速钻孔扩髓，并在机器人引导下置入螺钉固定，最终达到解剖复位，手术效果符合预期。术后，骨科医护团队采取了早期功能锻炼、镇痛抗凝等一系列措施，小琴恢复良好，如今行动自如、没有疼痛。

伍江雁强调，致密性成骨不全是一种难治的遗传性疾病，早期诊断对于预防骨折至关重要。治疗该病需要多中心方法和多学科团队合作，共同努力提高患者及其家庭对疾病的认识，从而改善生活质量。对于致密性成骨不全患者，应该向患者家属提供遗传咨询，增进对疾病临床特点的了解，并采取早期预防措施。

“现在的医保政策好，以前的髓内钉约2万元一枚，现在不到2000元，为患者家庭大大减轻了负担。” 伍江雁透露，在医院医学遗传科、社工部以及医保中心等多部门协作下，不仅为小琴申请减免基因检测相关费用，目前还在积极帮助其申请慈善项目救助，确保她获得及时、有效的治疗。

文字/视频 湖南日报全媒体记者 周阳乐 通讯员 刘少华 徐依 实习生 黄杨雨薇

责编：杨思  黄莹（实习）