■早报记者 许奕梅 赵伟 王柏峰 实习生 李鸿琳 通讯员 黄丽纹 文\图

“过去是绝望，现在怀着希望，一定会越来越好……”泉州女童安安今年4周岁，她在周岁时被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。有药——诺西那生钠，但是天价，用不起。父母看着孩子肌肉功能一天天退化，却无能为力。2022年，当天价“救命药”被纳入医保后，一家人看到了曙光。

医学创造可能，生命反予奇迹。而今，安安按疗程完成诺西那生钠注射液鞘注同时，已接受2个多月专业康复训练，身体功能状态明显改善。通过安安的妈妈陈女士和医生的亲述，记者记录下了这“万分之一”发病率患儿迎来新生的故事。

康复治疗师与安安进行一对一康复训练

仰卧位到坐位训练

妈妈引导安安进行手指肌力训练

安安在家坚持做康复训练（视频截图）

绝望：退群，大家都知道是为什么

“孩子确诊了，但那时药太贵了用不起，很无助。”安安妈妈回忆起孩子最初确诊时的“用不起药”，饱含心酸。

安安是泉州石狮人，在妈妈眼里，孩子出生后各项发育都挺好，别的宝宝还在学爬时，安安已经学会站和走，爱笑、爱玩惹人疼。“到8个多月时，总感觉她腿脚没力气，站不稳；到周岁半时，走两步路就摔倒，不敢走只愿意爬。”

孩子怎么了？安安的父母带着她辗转多家医院做检查，在1岁10个月时被确诊为 “脊髓性肌萎缩症（SMA）”。

这是一种罕见的染色体隐性遗传病，由于患者体内运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或失常导致，国内发病率约万分之一，42人可能就有1名隐性携带者。该疾病会造成患者逐步丧失肌肉功能，进而导致瘫痪，甚至无法完成吞咽、呼吸等基本活动，严重威胁患者生命。

“挺绝望的，为何偏偏是我的孩子？！”面对万分之一的罕见命运，一家人难以接受这一沉重的现实。而更让这个家庭气馁的是，当时SMA用药诺西那生钠注射液一针70万元，堪称“天价药”的天花板。

“卖房、借钱，想各种办法给孩子打针，但打了前两针，后面续不上怎么办？”安安妈妈了解到，SMA治疗需要长期用药，高昂药费是这个普通工薪家庭难以承受的。“只能放弃，不甘愿，但我们毫无办法……”

安安妈妈加入了“SMA福建亲友团”微信群，目前有群友330人。她常常和病友、病友家属们交流康复经验，只要有一点希望，她都愿意试一试，但收效甚微。2岁时，安安已站不起来了，坐着都显吃力，肌肉功能明显退化。

“群里有的患者前两天还在交流选择哪款咳痰机、呼吸机，过两天就突然退群了。大家心里都知道是为什么……”安安妈妈有一种深深的无力感，无以名状。“努力做了那么多，孩子却越来越不好。”

曙光：医保，开心地想告诉所有人

“看到这个消息时，我都听得到自己心跳加速的声音，像是从绝望中看到了曙光！”

2021年12月，通过国家医保“灵魂砍价”，脊髓性肌萎缩症“救命药”诺西那生钠注射液一针从70万元降至3.3万元，入选国家医保目录。安安妈妈第一时间在病友群里看到这一消息，喜极而泣，她激动地打电话告诉身边所有人：安安有救了！

据悉，SMA患者在完成诺西那生钠注射液首次注射后，需在第14天、28天、63天继续注射。此后每隔4个月给予一次维持剂量注射，持续终生。

一家人马上联系福州协和医院，顺利为安安完成诺西那生钠注射液首次注射。2022年3月1日后，安安就近在泉州市妇幼保健院·儿童医院神经内科接受鞘注治疗，她也是完成泉州首针鞘注的患者，截至目前已注射8针。“注射第7针后，明显感觉她有力气了。”安安妈妈说，坚持治疗后孩子之前做得很吃力的一些动作正慢慢变得轻松，能扶着站立，甚至能走几步。

诺西那生钠注射液纳入医保后，经医保报销，个人自费不到万元。目前安安一年需注射3针，能在“家门口”接受注射，患儿家属更方便、省心。

记者从泉州市医保局获悉，自去年诺西那生钠注射液正式纳入医保后，今年SMA口服治疗药物利司扑兰也已纳入医保，3月1日泉州正式落地执行新医保谈判价格。截至10月31日，泉州医保对诺西那生钠注射液采购金额为321.84万元，平均降幅95.28%。利司扑兰采购金额45.36万元，平均降幅94.07%，共计可为患者节省7413.21万元药费。

希望：康训，她很快可以站起来了

11月1日下午，安安妈妈提前安排好当天的工作，独自开车从家里赶到泉州市妇幼保健院·儿童医院。她抱着安安来到康复科康复评定室，开始第13次康复训练。

康复治疗师林青山与安安进行着一对一康复训练。主动肌力训练、仰卧位到坐位训练、手指肌力训练、适当跪位练习，对于正常同龄儿来说较为简单的体位变换动作，安安正在努力地练习，妈妈在一旁陪伴和鼓励着她。在游戏中练习，安安脸上带着纯真笑容，她好像知道自己正一点点变好……

“经过药物鞘注之后，还需要经过专业的康复评定后辅以康复训练。”康复科副主任医师邱莉介绍，8月25日，安安在医院完成了第8针诺西那生钠注射液鞘注后，康复科通过与家属沟通，同意孩子在医院接受针对SMA的康复训练。

两个月里，安安从每周训练一次，调整为两天做一次康复。遵照医嘱，安安妈妈回家后继续积极引导孩子使用站立架练习站立。功夫不负有心人，孩子的进步，在医生看来是“一大飞跃”。林青山介绍，刚做康复时，安安核心肌力差，不能自己坐起，要穿着辅具扶着助行架才能勉强走几步。通过有针对性的训练，安安膝关节屈曲挛缩有所改善，核心肌群肌力提高，能独立从仰卧位转换成坐位，可以独立维持高跪位数十秒，站立需要的辅助少了。

“妈妈，我很快就能站起来了！”安安每次都很期待到医院做康复训练，她曾这样悄悄地跟妈妈说。

重生：减负，SMA患儿会越来越好

看着女儿一天天进步，想象着孩子以后能独立行走的样子，安安妈妈的眼中噙满泪水。

“现在能扶着她爬楼梯，扶着站立20多秒，爱玩游戏爱唱歌。”安安妈妈说，孩子以前使不上力，怕摔倒不爱动，接受专业康复训练后，已经能自己坐起来了。虽然她还不能和同龄的孩子一起玩耍，但周末只要有时间，家人就会带她去看看外面的世界，乘高铁、去海边、去海洋乐园。“她只要不站着，和普通孩子没什么不同。”

中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，按人口比例估算，泉州市有约13.2万名罕见病患者，且以每年1%的速度增长。“通过药物治疗和康复训练，SMA患儿或能掌握一定程度自理能力，甚至有希望走出家庭进入社会。”邱莉介绍，随着SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液用散先后被纳入国家医保目录，给患儿带来新希望。患儿的康复治疗是一个多学科联合协作诊疗（MDT）的管理模式，需要康复评估、PT（物理因子治疗、运动疗法）、OT（作业治疗）、ST（言语语言治疗）等以小组分工协作形式共同完成。医生针对安安的病情，评估其肢体功能和活动能力，制定个性化的康复训练计划，能延缓病情进展，有利于维持改善现有的功能状态。

“现在治疗负担轻松不少。”安安妈妈说，孩子会继续按疗程接受诺西那生钠注射液鞘注和康复训练，一年的治疗费用在4万元左右。他们夫妻得比过去更努力工作、赚钱，为了孩子，不敢停下来。

孩子可喜的变化，让一家人从之前无望地付出，变成对未来充满期望。邱莉介绍，通过新生儿早期筛查发现脊髓性肌萎缩症，对于进行症状前治疗和确保患者获得最佳预后至关重要。有爱就有希望，相信在社会各界努力下，所有SMA患者都能向阳而生。