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本栏主持：丁子

35岁的储女士花999元进行了一次基因检测，她将两毫升的唾液寄给一家基因检测公司，一个月后，储女士得知，自己患上老年性视网膜黄斑病变和老年痴呆的风险分别是人群平均值的17倍和5倍。这让她十分沮丧：“再过40年，我就成又瞎又傻的老太太了。”这个结果摆在面前，如果信了，精神便如碎玻璃。不信？对基因检测连一知半解都谈不上的人，怕是做不到。

有报告预测，基因检测在中国市场规模或许超过千亿元，其中，消费级基因检测尤为受到追捧。“基因检测”成为一个离我们越来越近的消费项目，作为消费者的我们，确实应该对它有个客观了解。

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公众被影星朱莉领进门

很多消费者对基因检测的认知，是来自好莱坞影星安吉丽娜·朱莉。

2013年，朱莉对外公布，通过基因检测发现，她从母亲那里遗传了突变的癌症基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。为此，她进行了预防性双侧乳腺切除手术；两年后，她又手术摘掉了卵巢及输卵管。

但是，近期，国际权威学术杂志《医学遗传学》上发布一项最新研究，分析了49例利用消费级基因检测出遗传变异的原始数据，与临床试验数据比对发现，有高达40%的变异为假阳性，仅有60%的致病突变是真实的。

基因检测一般分为临床医学和健康消费两种，其中临床主要针对癌症患者，比如肿瘤精准治疗的分析，或孕期一些基因型缺陷检测。消费级基因检测，也称直接面向消费者检测，即帮助人们了解疾病风险、遗传病携带状态、预测药物反应等信息。对于消费者来说，个人通过医疗机构之外的企业，进行个人的某种特殊方面的病症检测，并进行后续的健康管理安排。

近年来，基因检测的概念越来越进入大众的视野。中国基因测序技术与产业联盟发布的《消费级基因检测市场报告》预测，基因检测的中国市场规模或超过千亿元。在这其中，消费级基因检测尤为受到追捧。

“采集唾液、口腔拭子或者血液样本，寄回给公司，七到十个工作日，就可以分析出用户基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险”，近年来，基因检测慢慢火爆起来，如今正从医学临床应用转移到健康消费市场。目前，国内至少有几十家公司号称为普通消费者提供基因检测服务，价格从几十块钱到上万元不等。

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未来疾病真的可以预测吗

到底有没有必要做基因检测？中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授指出，基因检测有严格的适检人群，不能被滥用。基因检测和其他检测一样，不能简单地都做一遍，一定是在医生综合判断后，有需要的才进行基因检测，以协助医生进一步的诊断、指导治疗或评估预后。

目前的消费级基因产品，大多都停留在单一的检测层面，停留在“付费-检测-报告”阶段，用户拿到报告后，该如何使用，并没有人提供相应的服务。

2010年以来，随着全序列DNA测序成本的不断降低，“疾病预测”作为另一种类型的“精准医疗”服务，也逐渐呈现在了普通民众的眼前。

2005年以来，科学家先后找出了与冠心病、2型糖尿病、乳腺癌、克罗恩病等疾病相关的几个基因。未来疾病预测相关产业在美国飞速发展，在中国同样也有多个精准医疗服务商开始经营相关业务，不少服务商甚至声称可以检测几十种潜在恶性疾病。

然而，现实却要骨感得多。

最新的结果表明，器官的功能或者疾病的产生和发展过程远不是一个或几个基因就能完全调控的。疾病的进程受后天环境的影响，远比受先天基因的影响要明显。这就是说，除了少数几个已被验证有高度相关性的基因，通过进行GWAS分析预测未来会出现的疾病，得出的结果并不怎么可信。

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资本并不待见消费级检测

从网上下单、支付，两天内收到采样盒，完成唾液采集，邮寄到基因检测公司；一个月内，你将得到一份祖源分析报告。在报告中，可以看到你有多少中国血统、欧洲血统、日本血统，甚至看到你的家族或祖先的迁徙演化过程。

除了基因寻亲，按照同样的流程，你还可以做天赋基因检测、酒精耐受度评估等。

曾经“高大上”的基因检测，花费几千、甚至几百元，就可以亲身体验。这是国内不少基因测序公司现在提供的消费级基因检测服务。

消费级基因检测，又称DTC基因检测，是直接面向消费者的服务。与产前基因检测、遗传性诊断等医疗性基因检测不同，这一检测过程不需要专业医疗人员参与，也无须遵守医疗法规，检测者与受测者之间是纯粹的合同关系。

这类贴近消费者、接地气的基因检测，不涉及诊治，且会给消费者一些建议，即便不准确，受检者最多觉得不划算，但不会对人体健康有直接的负面影响。

然而，它并不能获取投资界的欢心。

即使不怎么受投资界待见，消费级基因检测服务受商业利益与基因数据积累的驱动，仍在快速扩张，不少公司都制定了通过这类服务为百万人进行基因检测的目标，有的服务甚至贴着健康打擦边球，不断向医疗领域靠近。

纵

深

临床检测有个灰色地带

与不受监管的消费级基因检测服务相比，受到国家卫生计生委与国家食药监总局监管的一些基因检测项目，也呈现出乱象。

目前，国内在临床上能放开使用基因检测技术的，只有NIPT，遗传病诊断和植入前胚胎遗传学诊断，及肿瘤诊断与治疗这三类项目，在部分试点医疗机构里进行。检测结果也是以科研报告的形式呈现，可以拿给医生看，但不能用在临床上作为直接的诊断依据。

然而，有基因检测公司与医疗机构合作，以科研的名义为患者提供除NIPT以外的医学诊断服务，由医院提取受检者的信息，然后送到检测公司进行检测，并由检测公司出具检测报告。

通过这样的灰色运行，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。

基因检测的确曾在2014年时被叫停过一次，因为当时对基因检测这个行业没有出台一个准入条件，没办法去约束它，所以被叫停了。后来，我国发改委把基因检测列入“十三五”重大工程项目之一，成为国家重点扶持项目，这是有利于身体健康的惠民项目，对重大疾病起到一个早知道、早预防、早发现的作用，减少重大疾病死亡率。

基因检测正在接近我们的生活，但它还需要一个更健康的成长期、成熟期。