原发性高脂血症主要指参与血脂代谢的基因突变导致的血脂异常，例如家族性高胆固醇血症等。继发性高脂血症是最常见的血脂异常，泛指因生活习惯不良、药物和疾病等导致的血脂异常。不良生活习惯包括不科学饮食结构（大鱼大肉、暴饮暴食或非常低的脂肪摄入）、过多饮酒、缺少运动、肥胖等。另外，糖尿病、甲状腺功能减低、肾病综合征、肝脏疾病及某些药物也可导致血脂异常。
高脂血症（或称血脂异常）特别是高胆固醇血症是动脉粥样硬化最主要的危险因素，一旦发生动脉粥样硬化就可以出现脑卒中、心肌梗死、冠心病等疾病，严重者可以发生猝死。减低血液中胆固醇水平不仅能显著减少心绞痛、心肌梗死等疾病发生的危险，而且是目前预防冠心病的一项最有效的措施。
高脂血症的临床表现主要是其合并症的表现，脑卒中患者可以出现言语障碍，半身不遂；冠心病则可以有心绞痛、心力衰竭等；有的病人还可以表现为间歇性跛行。
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