在我们的邻国印度，就有这样一个充满乐观的白化病家庭，一家十口人都患了白化病，他们并没有为自己的独特而自卑，反而认为这种疾病是“上帝赐予的礼物”，并申请打破了世界最大的白化病家庭这一项吉尼斯世界记录。

（其中7位家庭成员合照，图源中国日报网） 

今天，正是6月13日国际白化病宣传日。我们就来跟随李巍主任的讲解，一起了解一下这个“有点特殊”的疾病。

白化病是怎么来的？

白化病，是一种色素代谢紊乱性的罕见遗传病，在我国，约每18000人中有1人患病。

李巍主任提到，白化病的产生，可能主要与色素产生的过程出现了问题有关，比如控制色素生成的某些基因发生了突变，色素细胞中的黑素小体功能出现障碍等。

另外，骤然承受巨大压力等后天因素，也可能影响色素生成，而出现如故事《白毛女》中那样的“一夜白头”。

白化病有什么典型症状？

由于缺少色素，白化病患者的皮肤、毛发，甚至眼中虹膜颜色都可能明显浅于常人。

而色素对人体有着保护作用，色素少，外界光线就能轻易的损害人的皮肤，透入眼内灼伤眼底，所以白化病病人还常伴有皮肤敏感，晒后容易发红，容易产生日光性皮肤炎，以及畏光的症状。

不仅如此，由于白化病病人的眼球常出现不自觉的左右乱晃（医学上称为水平震颤），所以病人往往视力十分低下，多数患者视力可能都不到0.1。

根据累及部位，可以把白化病分为两种类型：眼皮肤白化病、眼白化病。

另外，还有一类综合征型的白化病，可能会累及多器官和系统，并存在多种亚型，有的伴有出血倾向；有的可引起肺纤维化、心肌肥大、肠道炎症；有的可存在免疫缺陷，容易反复感染；有的则可以引起脏器功能衰竭，甚至致命。

白化病的遗传概率有多高？

上文提到，白化病是一种遗传性疾病。那么，如果患有白化病，都会像篇头的印度家庭一样全家都患病吗？

其实不然，白化病的遗传方式，主要是常染色隐性遗传和X连锁隐性遗传。

按常染色体隐性遗传来推导，夫妇同时携带致病染色体，生一个白化病的孩子的概率为25%。

按X连锁隐性遗传来推导，如果妈妈携带一条致病染色体，生男孩，就有50%的概率患病；生女孩，则只是和妈妈一样，只携带，不发病。

而开头提到的印度家庭，父母双方均为白化病患者，所以子女患病概率更高。

白化病能治好吗？

由于白化病是一种遗传病，要想治愈只能追根溯源，而针对基因和干细胞的治疗手段还处于动物试验阶段，所以，白化病目前为止很难根治。

不过，白化病对寿命的影响通常比较小，只是光敏感和视力低下会对患者生活质量造成一定影响，因此大多可进行一些对症治疗。

皮肤敏感：可以通过减少白天外出，做好防晒来避免皮肤损伤。

如果皮肤存在疼痛和炎症，可以用一些药膏帮助缓解症状。还可以定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。

视力低下：在一定年龄内，可以进行眼科手术，缓解眼球左右乱晃的情况，尽可能做到定睛注视，达到提升视力的效果。

对于视力和视野改变的患者，也可以通过佩戴眼镜来进行纠正。

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参考资料：

医学微视官网 - 李巍 主任医师《白化病》

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